Giáo án Sinh học Lớp 12 - Tiết 24, Bài 21: Di truyền y học - Nguyễn Thị Kim Anh

BỘ GIÁO DỤC VÀ ĐÀO TẠO
Cuộc thi Thiết kế bài giảng E-learning năm học 2016-2017
-------- 
Bài giảng: 
DI TRUYỀN Y HỌC 
Chương trình Sinh học, lớp 12 CB
Nhóm giáo viên: Nguyễn Thị Kim Anh
	Khúc Minh Thu
	 Đỗ Thị Vân Anh
Email: nguyenthikimanh.gvtrieuthai@vinhphuc.edu.vn
Trường THPT Triệu Thái - Huyện Lập Thạch, tỉnh Vĩnh Phúc 
Tháng 10 năm 2016
LỜI NGỎ
Hòa chung với xu thế phát triển mạnh mẽ của khoa học - kỹ thuật, công nghệ và toàn câu hóa, giáo dục là một ngành hết sức quan trọng cần có những bước tiến để thích nghi với nhu cầu xã hội. Phụ nữ lại là một phần đông trong ngành (khoảng 80%), phụ nữ đã và đang phấn đấu “ giỏi việc trường, đảm việc nhà” nên trong thời đại ngày nay với nhiều thách thức, gánh nặng của chị em ngày càng tăng. Để xây dựng một xã hội tiến tới bình đẳng giới, một xã hội học tập thì chị em trong ngành lại càng phải không ngừng phấn đấu.
Nhận thức được vai trò chủ chốt , tầm quan trọng của nữ cán bộ giáo viên, dướ sự chỉ đạo kịp thời của ban Vì sự tiến bộ của phụ nữ ngành- Công đoàn ngành giáo dục Việt Nam, Sở GD và ĐT tỉnh Vĩnh phúc triển khai cuộc thi “ Nữ giáo viên sáng tạo năm 2014”. Trường THPT Triệu Thái dù còn non trẻ về cả số năm xây dựng lẫn đội ngũ nữ giáo viên, song chúng tôi rất hào hứng tham gia cuộc thi hướng tới sự học tập tiến bộ và phát triển của ngành. 
Sinh học là một trong những môn học có hàm lượng kiến thức khó ở bậc trung học và đại học đào tạo chuyên Sinh. Môn học này có vai trò rất lớn trong việc đào tạo nguồn nhân lực có chuyên môn về Sinh học, về công nghệ Sinh học, y học phục vụ cho việc phát triển kinh tế - xã hội cũng như góp phần phát triển nhân cách giúp cho thế hệ công dân tương lai có ý thức về vai trò của Sinh học trong đời sống, sản xuất, khoa học của xã hội hiện đại. Sinh học là một khoa học thực nghiệm, liên hệ mật thiết với cuộc sống, khi dạy và học môn Sinh học ở nhà trường đòi hỏi bài giảng phải sống động, gần gũi, chân thực. Chính vì vậy, để nâng cao tính hiệu quả, chất lượng của phương pháp dạy Sinh học ở nhà trường, phát huy mạnh mẽ tư duy sáng tạo, kỹ năng thực hành của học sinh, bên cạnh việc dạy và học theo phương pháp truyền thống phải đi kèm với việc mở rộng các hình thức dạy học, cải tiến, bổ sung các phương tiện dạy học; trong đó, việc sử dụng bài giảng điện tử (thông qua phần mềm PowerPoint) đóng vai trò rất quan trọng và thiết thực.
Bài giảng điện tử E-Learning (sử dụng PowerPoint kết hợp Adobe Presenter) là phương thức hữu hiệu để giảng dạy Sinh học ở trường THPT, thông qua việc đưa ra những câu hỏi có kèm hình ảnh hoặc phim minh họa giúp học sinh dễ nắm bắt vấn đề hoặc đưa thêm những thông tin mà giáo viên cần truyền đạt để củng cố kiến thức cho học sinh, tổ chức các hình thức học tập mới, có tính tương tác cao... Từ đó nhằm đẩy mạnh phong trào ứng dụng CNTT trong đổi mới nội dung và phương pháp giảng dạy một cách sáng tạo, hiện đại, lấy người học làm trung tâm, tăng cường tính tự học, học sinh có thể học tập mọi lúc, mọi nơi.
Từ ý nghĩa của việc sử dụng bài giảng điện tử trong việc giảng dạy môn Sinh học ở trên, hưởng ứng cuộc thi “Thiết kế bài giảng E-learning năm học 2016-2017” do Sở Giáo dục và Đào tạo Vĩnh Phúc tổ chức, tác giả đã lựa chọn bài “DI TRUYỀN Y HỌC” thuộc chương trình Sinh học 12 – Ban cơ bản làm chủ đề thiết kế của mình, qua đó muốn truyền tải những kiến thức thực tiễn về di truyền y học– một bộ phận di truyền học người được ứng dụng nhiều trong thực tiễn cuộc sống, góp phần nâng cao hiệu quả của việc dạy Sinh học ở trường THPT.
I. Mục đích 
Hướng tới mục đích chung của cuộc thi, góp phần tôn vinh tinh thần sáng tạo của phụ nữ, nâng cao hiệu quả giáo dục.
Trau dồi kiến thức tin học cho bản thân và đáp ứng nhu cầu đổi mới PPDH để tăng hiệu quả dạy học.
Đưa dần giáo dục Việt Nam hội nhập thế giới qua Internet.
Khai thác ưu điểm của bài giảng trực tuyến E-learning, giúp các bạn đồng nghiệp tham khảo và đặc biệt là các em học sinh có thể dễ dàng nghiên cứu mọi lúc, mọi nơi.
Kích thích hứng thú học tập của học sinh đối với môn Sinh học đòi hỏi cả kiến thức lý thuyết lẫn thực hành. 
II. Phương pháp thực hiện
1. Phương pháp so sánh - đối chiếu
Tôi dạy bài này ở nhiều lớp khác nhau với phương pháp truyền thống và PP sử dụng E-learning, sau đó đối chiếu về thời gian dạy, kết quả học, hứng thú của học sinh và nhận thấy dạy học trực tuyến ở bài 21- Di truyền y học (SH 12) hiệu quả vượt trội so với dạy học truyền thống. 
2. Phương pháp điều tra
Sử dụng phiếu điều tra để đánh giá hứng thú học tập của học sinh với bài giảng E-learning.
3. Phương pháp thuyết trình
GV giảng giải, thuyết minh trong quá trình dạy học truyền thống và bài giảng trực tuyến.
4. Phương pháp trực quan
Sử dụng các hình ảnh minh họa để gây hứng thú học tập, khai thác nội dung bài hoặc củng cố nội dung bài.
5. Phương pháp kiểm tra đánh giá
Sử dụng PP kiểm tra bằng trắc nghiệm khách quan để khảo sát kết quả ở các lớp dạy học theo PP truyền thống và bằng bài giảng trực tuyến từ đó rút ra kết luận về ưu điểm của bài giảng trực tuyến.
III. Phương tiện
Sách giáo khoa, Sách giáo viên Sinh học 12, giáo án.
Máy tính có webcam kết nối Internet có cài đặt phần mềm hỗ trợ: 
Microsof Office 2010, Adobe presenter 10.0, Quick time, ....
IV. Nội dung
Phần 1. Thiết kế giáo án dạy học truyền thống
CHƯƠNG V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI
Tiết 24 - BÀI 21 : DI TRUYỀN Y HỌC
I. Mục tiêu: 
1. Kiến thức: 
- Biết được di truyền y học là gì, các bệnh di truyền ở người.
- Hiểu được nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền phân tử, hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể và bệnh ung thư.
- Phân biệt được bệnh di truyền phân tử với hội chứng bệnh liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể.
2. Kỹ năng: Rèn luyện các thao tác phân tích, tổng hợp để lĩnh hội tri thức mới. 
3. Thái độ:
- Có thái độ đúng đắn với những người mắc bệnh di truyền.
- Con người cũng tuân theo những quy luật di truyền nhất định, cũng bị đột biến gây nhiều bệnh từ đó xây dựng ý thức bảo vệ môi trường chống tác nhân gây đột biến.
II. Phương tiện - Phương pháp
1. Phương tiện:	GA, SGK , SGV, máy chiếu.
2. Phương pháp: + thuyết trình, giảng giải + vấn đáp + trực quan.
III. Tiến trình tổ chức dạy học
1. Ổn định lớp: Kiểm tra sĩ số
2. Kiểm tra bài cũ: Lồng ghép trong bài học
3. Bài mới
	(Đvđ) Con người có tuân theo các qui luật di truyền như mọi sinh vật khác không? Hãy nêu các bằng chứng chứng minh con người cũng tuân theo các quy luật di truyền và biến dị chung cho sinh giới? 
Chúng ta nghiên cứu: 
“Chương V- DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI - Tiết 24, bài 21: Di truyền y học”.
Hoạt động của GV và HS
Nội dung
Hoạt động 1: 
 Tìm hiểu về di truyền y học là gì?
- Di truyền y học là gì ?
- Phân loại các bệnh di truyền ở người?
Hoạt động 2: 
Tìm hiểu về bệnh di truyền phân tử
GV : Yêu cầu hs trả lời:
- Bệnh di truyền phân tử là gì? Nêu nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử. 
- Một số bệnh di truyền đã biết?
HS : Nghiên cứu, trả lời.
GV : Kết luận, bổ sung.
GV: Em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh pheninketonieu di truyền phân tử.
HS : Nghiên cứu, trả lời.
GV : Kết luận, bổ sung.
Hoạt động 3: Tìm hiểu hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST
GV : Khi nghiên cứu bộ NST, cấu trúc hiển vi của các NST trong tế bào cơ thể người ta phát hiện nhiều dị tật và bệnh di truyền bẩm sinh liên quan đến đột biến NST.
- Hội chứng bệnh là gì? Hậu quả?
HS: Nghiên cứu, trả lời.
GV : Kết luận, bổ sung.
GV: đưa ra câu hỏi kiểm tra kiến thức cũ có liên quan đến hội chứng Đao để HS trả lời câu hỏi:
- Hãy mô tả cơ chế phát sinh hội chứng Đao?
- Đặc điểm cơ bản để nhận biết người bị hội chứng Đao?
HS : Nghiên cứu, trả lời.
GV : Kết luận, bổ sung.
Hoạt động 4: Tìm hiểu về bệnh ung thư
GV : Yêu cầu hs nghiên cứu sgk và trả lời các câu hỏi sau :
- Ung thư là gì? 
- Có phải mọi khối u đều dẫn tới ung thư?
HS : Nghiên cứu, trả lời.
GV: Bổ sung, kết luận.
GV đưa ra câu hỏi:
- Nguyên nhân gây bệnh ung thư?
- Hiện nay bệnh ung thư đã có thuốc chữa trị chưa?
- Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
HS : Nghiên cứu, trả lời
GV : Kết luận, bổ sung
I. Di truyền y học? 
- KN: Là 1 bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu, phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.
- Bệnh di truyền ở người gồm: 
+ Bệnh di truyền phân tử
+ Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST.
II. Bệnh di truyền phân tử
1. Khái niệm: 
Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh xảy ra ở cấp độ phân tử.
* Ví dụ : Bệnh phêninkêtô- niệu, bạch tạng, hồng cầu lưỡi liềm, tật chân tay thừa ngón 
2. Nguyên nhân và cơ chế
- Nguyên nhân: Phần lớn do đột biến gen gây nên.
- Cơ chế: Xét bệnh pheninketonieu
+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin→ tirôzin
+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào
- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ → cho ăn kiêng.
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST
1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người nên thường gọi là hội chứng bệnh.
- Ví dụ : hội chứng Đao, Claiphento, tocno, Siêu nữ, 
- Hậu quả: Các đột biến NST ở người phần lớn gây chết, tạo nên các ca sảy thai ngẫu nhiên. Các bệnh nhân còn sống chỉ là các thể lệch bội, việc thừa hay thiếu chỉ 1 NST có thể ảnh hưởng đến sức sống và sức sinh sản cá thể.
2. Cơ chế: Xét hội chứng Đao
NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử có 1 NST 21 → cơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao
+ Cách phòng bệnh : không nên sinh con trên tuổi 35.
IV. Bệnh ung thư
1. Khái niệm: Là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫ đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 
Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác (di căn) trong cơ thể.
2. Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST
 Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : 
- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng
- Gen ức chế các khối u
*Cách điều trị : 
- Chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư.
- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành.
- Bảo vệ môi trường sống, hạn chế các tác nhân gây ung thư.
- Duy trì cuộc sống lành mạnh, tránh làm thay đổi môi trường sinh lý, sinh hoá cơ thể.
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến à gây bệnh ung thư ở thế hệ sau. 

4. Củng cố: Học sinh trả lời một số câu hỏi trắc nghiệm
Câu 1- Hội chứng Đao ở người là hậu quả của hiện tượng nào?
A) Tiếp hợp lệch của NST 21 khi giảm phân.
B) Phân ly không đồng đều của các NST.
C) Một cặp NST sau khi tự nhân đôi không phân ly ở kỳ sau của nguyên phân
D) Không phân ly của một cặp NST 21 ở kỳ sau giảm phân I hoặc II.
Câu 2- Hội chứng nào sau đây trong tế bào có 45 NST?
A) Claiphentơ.
B) Tơcnơ.
C) Đao.
D) Siêu nữ. 
Câu 3- Bệnh nào sau đây ở người có liên quan đến giới tính?
A) Bệnh bạch tạng.
B) Bệnh hồng cầu hình liềm.
C) Bệnh mù màu đỏ và xanh lục, bệnh máu khó đông.
D) Hội chứng Đao.
Câu 4- Ở người, bệnh bạch tạng do đột biến gen lặn nằm trên NST thường quy định. Nếu bố bị bệnh, mẹ bình thường thì khả năng con bị bạch tạng là:
A) 25%. B) 50%. C) 75%. D) 100%.
5. Hướng dẫn học bài ở nhà : Ôn tập và đọc trước bài mới.
 Phần 2. Thiết kế giáo án E-learning( thuyết trình dựa trên giáo án truyền thống)	 
TT
Nội dung các hoạt động (các slide)
Kiến thức, kỹ năng HS lĩnh hội 
Đa phương tiện
Tài nguyên
(tác giả, 
bản quyền)

1

- Giới thiệu bài được học
Dùng Adode presenter
Nguồn: hình Internet

2

Giới thiệu qua về các mục được học
Dùng Adobe Presenter

3

 Các mục tiêu cần đạt được
Dùng Adobe Presenter


4

- Kĩ năng: tư duy logic.
- Kiến thức: hiểu được khái niệm di truyền y học và phân loại bẹnh di truyền ở người.

Dùng Adobe Presenter
5

- Kĩ năng: phân tích, tổng hợp. 
- Kiến thức: hiểu được khái niệm, nguyên nhân, cơ chế bệnh di truyền phân tử.
Dùng Adobe Presenter 
6

- Kiến thức: Học sinh hiểu được cơ chế gây bệnh pheninkêtô niệu nói riêng, bệnh dt phân tử nói chung.

Dùng Adobe Presenter 


7

Kĩ năng: quan sát
Kiến thức: biết một số thực phẩm giàu và nghèo phêninalanin. 

Dùng Adobe Presenter 
Tranh hình thực phẩm giàu và nghèo phêninalanin 
Hình: Internet

8

- Kĩ năng: quan sát
- Kiến thức: nhận biết được người bị bạch tạng.

Dùng Adobe Presenter 
Hình ảnh trẻ bị bạch tạng
Hình: Internet

9

- Kỹ năng: quan sát.
- Kiến thức: biết được đặc điểm cơ bản của bệnh hồng cầu hình liềm.
Dùng Adobe Presenter 
Hình: Internet
10

- Kiến thức: biết thêm thông tin một số bệnh di truyền phân tử.
Dùng Adobe Presenter


11

- Kĩ năng: tổng hợp, khái quát hóa, 
- Kiến thức: Nêu được khái niệm hội chứng bệnh và lấy ví dụ minh họa.
Dùng Adobe Presenter 


12
- Gợi mở cho học sinh tìm hiểu hậu quả của Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST qua câu hỏi kiểm tra kiến thức cũ.
Dùng Adobe Presenter 


13

- Kiến thức: Hiểu được hậu quả của hội chứng bệnh có liên quan đến đột biến NST.
- Kỹ năng: làm bài tập.

Dùng Adobe Presenter


14

- Kỹ năng: tư duy logic.
Dùng Adobe Presenter


15

- Kiến thức: Hiểu được cơ chế gây hội chứng Đao. 
Dùng Adobe Presenter 
16
- Kiến thức: Biết được các đặc điểm cơ bản của người mắc hội chứng Đao.
- Kỹ năng quan sát.

Dùng Adobe Presenter 
Hình: Internet

17


- Kiến thức: Biết được đặc điểm của hội chứng Patau và Edward.
- Kỹ năng: quan sát.
Dùng Adobe Presenter
Hình: Internet

18

- Kiến thức: Biết được 1 số đặc điểm của hội chứng Tơcnơ.
- Kỹ năng: quan sát.
Dùng Adobe Presenter
Hình: Internet

19


- Kiến thức: Biết được 1 số đặc điểm của hội chứng Claiphentơ.
- Kỹ năng: quan sát 

Dùng Adobe Presenter
Hình: Internet

20

- Kiến thức: Phân biệt Bệnh di truyền phân tử với hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST.
- Kỹ năng: so sánh, tổng hợp.
Dùng Adobe Presenter


21

- Kiến thức: Biết được khái niệm ung thư, các loại khối u.
- Kỹ năng: tư duy logic.
Dùng Adobe Presenter


22

- Kiến thức: Hiểu được nguyên nhân gây ung thư.
- Kỹ năng: tư duy logic
Dùng Adobe Presenter 
23

- Kiến thức: Hiểu được cơ chế gây ung thư.
- Kỹ năng: tư duy logic.
Dùng Adobe Presenter 


24

- Kiến thức: Biết được một số dấu hiệu nhận biết ung thư vú.
- Kỹ năng: quan sát.
Dùng Adobe Presenter 
Hình: Internet

25

- Kiến thức: biết được cách điều trị bệnh ung thư hiện nay.
- Thái độ: nâng cao ý thức xây dựng lối sống lanhf mạnh, bảo vệ môi trường hạn chế tác nhân gây đột biến.
Dùng Adobe Presenter 

26

- Kỹ năng làm bài tập trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Dùng Adobe Presenter


27

- Kỹ năng làm bài tập trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Dùng Adobe Presenter


28

- Kỹ năng làm bài tập trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Dùng Adobe Presenter


29


- Kỹ năng làm bài tập trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Dùng Adobe Presenter


30

- Kỹ năng làm bài tập trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Dùng Adobe Presenter 
31

- Kỹ năng làm bài tập trắc nghiệm nhiều lựa chọn.
Dùng Adobe Presenter

32

Lời kết
Sử dụng Dùng Adobe Presenter, phần mềm đổi đuôi.
Video tự quay

33

Các tài liệu tham khảo
Dùng Adobe Presenter


V. Thời gian thực hiện: 
Bắt đầu nghiên cứu từ tháng 10 năm 2013, hoàn thiện vào tháng 8 năm 2014.
VI. Kết quả:
Về học sinh: 
Bài giảng trực tuyến thu hút sự quan tâm và kích thích học tập hơn so với dạy học truyền thống.
Học sinh hiểu và làm bài tập nhanh hơn.
Có thể học lại bất cứ lúc nào nên tăng hiệu quả ôn tập.
Về giáo viên:
Tiết kiệm thời gian để cung cấp đầy đủ thông tin bài học tới học sinh.
Trau dồi kiến thức và kỹ năng soạn giảng trực tuyến.
VII. Kết luận: 
Chúng tôi thực hiện giảng trực tuyến ở nhiều bài có nội dung dài và khó và đi đến kết luận:
Có thể áp dụng giảng dạy E-learning đối với các bài có nhiều nội dung, trừu tượng cần hình ảnh và video minh họa, hiệu quả sẽ cao hơn dạy học theo phương pháp truyền thống.
Đối với những bài học cần kỹ năng làm bài tập tính toán nên sử dụng phương pháp dạy học truyền thống để đảm bảo nhiều đối tượng học sinh có thể hiểu bài.
Giáo viên cần linh hoạt lựa chọn phương pháp dạy học có hiệu quả cao tùy theo nội dung bài học, tránh việc chạy theo công nghệ, nhàn cho bản thân mà bỏ quên việc học sinh đã và chưa biết, hiểu cũng như vận dụng được vấn đề gì.
VIII. Bài dự thi có tham khảo, sử dụng các tài liệu, phần mềm sau:
1. Tài liệu tham khảo:
- Sách giáo khoa Sinh học 12, Sách giáo Sinh học 12 do NXB Giáo dục phát hành.
- Hướng dẫn sử dụng Adobe Presenter 10.0 để tạo bài giảng E-Learning từ Powerpoint 
- Một số hình ảnh, âm thanh trên mạng Internet.
2. Phần mềm sử dụng:
Microsoft PowerPoint 2010, Adobe Presenter 10.0, ....
XÁC NHẬN CỦA HIỆU TRƯỞNG