Giáo án môn Sinh học Lớp 12 - Bài 1 Gen mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 1 - 
 Tại sao em sinh ra vừa giống bố mẹ, vừa khác bố mẹ? 
 Tại sao thiên tài Einstein lại là cha ruột của 2 người con bình thường? 
STT Cấp độ Phân tử Tế bào - cơ thể 
1 
Vật chất di 
truyền 
Acid nucleic (Hầu hết là ADN trừ 
một số chủng virus vật chất di truyền 
là ARN) 
Nhiễm sắc thể 
2 
Cơ chế di 
truyền 
ADN nhân đôi 
*Với hình thức sinh sản vô tính: 
Nguyên phân 
*Với hình thức sinh sản hữu tính: 
Nguyên phân, giảm phân và thụ 
tinh 
3 Cơ chế biến 
dị 
Đột biến gene 
Đột biến NST 
4 
Cơ chế biểu 
hiện tính 
trạng 
Phiên mã và dịch mã 
Theo các quy luật di truyền 
5 
Cơ chế điều 
hòa biểu 
hiện 
Cơ chế điều hòa hoạt động của gene Mối quan hệ giữa kiểu gene, môi 
trường và kiểu hình 
CHUYÊN ĐỀ I: DI TRUYỀN HỌC CẤP ĐỘ PHÂN TỬ 
Hình 1.1: Mối quan hệ giữa ADN và Nhiễm sắc thể 
(Nguồn: @2007-2011 The University of Walkato) 
 Acid nucleic là gì? Tại sao gọi là acid nucleic? 
 Tại sao nói acid nucleic có khả năng mang, lưu giữ, bảo quản và truyền đạt 
thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể? 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 2 - 
 Vật chất di truyền: Là vật chất mang thông tin di truyền quy định các tính trạng của cơ thể. Ở 
cấp độ phân tử, hầu hết ở các loài VCDT là ADN, trừ một số chủng virus có VCDT là ARN. 
I. ACID NUCLEIC: Gồm 2 loại ADN và 
ARN. 
 1. Vị trí phân bố 
 - Tế bào nhân sơ: Tế bào chất. 
 - Tế bào nhân thực: Chủ yếu ở trong nhân, 
một lượng nhỏ có trong tế bào chất ở các bào 
quan ty thể, lục lạp. 
 2. Cấu trúc 
 a. Cấu trúc hoá học 
Hình 1.2: ADN trong tế bào nhân thực 
(Nguồn: Internet) 
 Acid nucleic là acid hữu cơ trong tế bào, chứa các nguyên tố C, H, O, N và P. 
Hình 1.3: Cấu tạo một nucleotide (Tô Nguyên Cương 2018) 
Hình 1.4. Phân biệt các loại nucleotide (Nguồn: ©2011 Pearson Education, Inc) 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 3 - 
Cấu 
trúc 
ADN ARN 
1. 
Đơn 
phân 
(300 
đvC) 
Hình 
1.2 
và 
1.3 
Nucleotide: Gồm 3 thành phần: 
- Đường pentose (5C): Deoxyribose (C5H10O4) 
- Base nitrogen (A, T, G, X) 
- Nhóm phosphate - H3PO4 
→ Trên cơ sở 4 loại nucleotide khác 
nhau ở thành phần base, người ta gọi tên 
4 loại nucleotide theo tên 4 loại base là : 
A, T, G, X 
Ribonucleotide: Gồm 3 thành phần: 
- Đường pentose (5C): Ribose (C5H10O5) 
- Base nitrogen (A, U, G , X) 
- Nhóm phosphate - H3PO4 
→ Trên cơ sở 4 loại ribonucleotide khác 
nhau ở thành phần base, người ta gọi tên 4 
loại ribonucleotide theo tên 4 loại base: rA, 
rU, rG, rX 
2. 
Một 
mạch 
- Các nucleotide trên mỗi mạch liên kết 
với nhau bằng mối liên kết hóa trị 
(phosphodieste) theo một chiều xác định 
(5’-3’) giữa đường của nucleotide phía 
trước với nhóm phosphate của nucleotide 
phía sau. Tạo thành chuỗi polynucleotide. 
(Xem thêm Phụ lục 3) 
- Các ribonucleotide trên mỗi mạch liên kết 
với nhau bằng mối liên kết hóa trị 
(phosphodieste) theo một chiều xác định (5’-
3’) giữa đường của ribonucleotide phía trước 
với nhóm phosphate của ribonucleotide phía 
sau. Tạo thành chuỗi polyribonucleotide. 
3. 
Hai 
mạch 
- Là 2 chuỗi polynucleotide ngược chiều 
nhau, liên kết với nhau bằng các liên kết 
hydrogen theo NTBS: 
+ A = T bằng 2 liên kết hydrogen. 
 + G  X bằng 3 liên kết hydrogen. 
- Là 1 chuỗi polyribonucleotide có thể tự 
cuộn xoắn liên kết với nhau bằng các liên kết 
hydrogen: (VD: tARN, rARN) 
 + rA = rU bằng 2 liên kết hydrogen. 
 + rG  rX bằng 3 liên kết hydrogen. 
Hình 1.5. Liên kết giữa các cặp base 
nitrogenous 
(Nguồn: internet) 
 1. Deoxy trong từ deoxyribose có nghĩa 
là gì? 
2. Vì sao vật chất di truyền ở cấp độ phân 
tử viết tắt là ADN, ARN? 
 3. Vì sao A chỉ liên kết với T hoặc U, G 
chỉ liên kết với X? 
 b. Cấu trúc không gian 
 Được hai nhà bác học J.Watson và F.Crick công bố vào năm 1953. 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 4 - 
Hình 1.6. Cấu trúc phân tử ADN (Nguồn: Pearson Education, Inc) 
ADN (Dạng B) ARN 
- Gồm 2 mạch polynucleotide xoắn kép, 
đều, đối song song quanh một quanh trục 
tưởng tượng, giống 1 cái cầu thang xoắn. 
+ Bậc thang: Là sự liên kết giữa các cặp 
base nitrogen theo NTBS. 
+ Tay thang: Là sự liên kết kế tiếp giữa 2 
thành phần đường và nhóm phosphate. 
- Độ dài của một nucleotide là 3,4 A0. 
- Mỗi chu kì xoắn gồm 10 cặp nucleotide. 
- Đường kính vòng xoắn là 20 A0. 
- Gồm 1 mạch polyribonucleotide. Có 3 loại 
polyribonucleotide: 
+ mARN: Mạch thẳng, có trình tự ribonucleotide 
đặc hiệu (không được dịch mã) nằm gần mã mở đầu 
để ribosome có thể nhận biết vị trí, chiều thông tin 
di truyền và tiến hành dịch mã. 
+ tARN: Chuỗi polyribonucleotide tự cuộn xoắn, 
tạo ra các đoạn có các cặp base liên kết theo nguyên 
tắc bổ sung (A = U, G  X) → 3 thuỳ. Có 2 đầu 
quan trọng: Một đầu mang acid amine, một đầu 
mang bộ ba đối mã (anticodon). (Xem hình 1.6) 
+ rARN: Chuỗi polyribonucleotide, ở nhiều vùng 
có liên kết bổ sung tạo nên vùng xoắn kép cục bộ. 
 Hình 1.7. Cấu trúc phân tử tARN 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 5 - 
Chú ý: Nhân sơ: ADN, vòng, kép. 
 Nhân thực: Trong nhân là ADN, thẳng, kép; trong tế bào chất, ở các 
bào quan thì giống ở nhân sơ là ADN, vòng, kép. 
 Virus: ADN hoặc ARN; vòng hoặc thẳng; đơn hay kép 
  Virus có 2x2x2 = 8 dạng vật chất di truyền. 
 3. Chức năng 
 a. Chức năng của ADN 
 - Lưu trữ thông tin di truyền dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide trên gene. 
 - Bảo quản thông tin di truyền bằng mối liên kết hóa trị, liên kết hydrogen được hình thành 
giữa các nucleotide. 
 - Truyền đạt thông tin di truyền: Trình tự nucleotide trên mạch polynucleotide của ADN quy 
định trình tự các ribonucleotide trên ARN từ đó quy định trình tự các acid amine trên phân 
tử protein: (Xem thêm trong Sơ đồ 3 – Tập 2) 
  ADN → ARN → Polypeptide(protein) → Tính trạng 
 - Quy định tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật: Do mỗi loài có nhiều gen, mỗi gene 
đặc trưng ở số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nucleotide. 
b. Chức năng của ARN 
- mARN: Truyền đạt thông tin di truyền từ gene. 
- tARN: Vận chuyển acid amine. Mỗi loại tARN chỉ 
vận chuyển một loại acid amine. 
- rARN: Cùng với protein cấu tạo nên ribosome. 
Chú ý: Ở một số virus, thông tin di truyền không lưu 
giữ trên ADN mà được lưu giữ trên ARN (HIV, dại, ) 
Hình 1.8. Cấu trúc tARN (Nguồn: internet) 
Hình 1.9. Cấu trúc HIV 
 (Nguồn: internet) 
A. Glicoprotein; B. Vỏ ; C. 
Capside; D. 2 phân tử ARN; E. 
Enzyme phiên mã ngược. 
II. GENE: Đơn vị chức năng của ADN 
1. Ví dụ 
- Gene mang thông tin mã hoá chuỗi 
polypeptide Hb α của phân tử 
hemoglobin (Hình 1.9) 
- Gene mang thông tin mã hoá tARN, rARN. 
Hình 1.10. Cấu trúc hemoglobin 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 6 - 
 2. Định nghĩa: Là một đoạn phân tử ADN (hoặc ARN ở Virus) mang thông tin mã hoá cho 
một chuỗi polypeptide hay một phân tử ARN.  1 ADN = n gene 
 3. Cấu trúc 
Vùng Vị trí Vai trò 
Vùng điều hoà Đầu 3’ mạch gốc Có trình tự nucleotide đặc biệt giúp enzyme ARN-
polymerase có thể nhận biết liên kết để khởi động quá 
trình phiên mã. Đồng thời chứa các trình tự nucleotide 
điều hòa phiên mã. 
Vùng mã hoá Giữa Mã hóa acid amine. 
Vùng kết thúc Đầu 5’ mạch gốc Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã. 
 4. Phân loại 
a. Trên cơ sở chức năng của gene: Phân chia thành 
Gene điều hòa và Gene cấu trúc (Gene điều hòa sẽ học ở Bài 5) 
b. Trên cơ sở cấu trúc của gene: Phân chia thành 
 - Gene phân mảnh (Gene có vùng mã hóa không liên tục): Được cấu tạo bởi 2 loại đoạn 
Exon (đoạn có nghĩa - mã hóa acid amine) và đoạn Intron (đoạn vô nghĩa - không mã 
hóa acid amine), có ở tế bào nhân thực. (Xem thêm quá trình Phiên mã của Bài 4) 
 - Gene không phân mảnh (Gene có vùng mã hóa liên tục): Không có đoạn Intron mà chỉ 
được cấu tạo từ 1 loại đoạn Exon, có ở tế bào nhân sơ. 
 III. MÃ DI TRUYỀN: Đơn vị chức năng của gene 
  4. Trước đây khi nghiên cứu di truyền học phân tử, phân tích thành phần hóa sinh trong tế 
bào các nhà khoa học thấy có 20 loại acid amine được mã hóa bởi 4 loại nucleotide. Cơ sở 
lý thuyết nào đã giúp cho các nhà khoa học khẳng định mã di truyền là mã bộ ba – nghĩa là 
ba nucleotide sẽ mã hóa cho một acid amine? 
1. Định nghĩa: Là bộ gồm 3 nucleotide kế tiếp nhau trên gene cùng quy định một acid amine 
hoặc có chức năng kết thúc. 
2. Đặc điểm 
+ Tính có hướng và liên tục: Đọc từ một điểm xác định theo từng bộ ba (ribo)nucleotide, 
không gối lên nhau. 
+ Tính phổ biến: Phổ biến các loài sinh vật đều sử dụng chung 64 bộ mã di truyền (trừ một 
vài ngoại lệ). 
+ Tính đặc hiệu: Mỗi một bộ ba chỉ quy định một acid amine. 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 7 - 
+ Tính thoái hoá: Hai hay nhiều bộ ba cùng quy định một acid amine. 
+ Các bộ ba cùng mã hóa cho một acid amine có thường có 2 nu đầu giống nhau. 
 VD: XGU, XGX, XGA, XGG, AGA, AGG đều mã hóa acid amine arginine. 
 3. Phân loại 
+ Mã không mã hoá acid amine: UAA, UAG, UGA. 
+ Mã mã hoá acid amine: Là 61 bộ ba còn lại (Trong đó AUG là mã mở đầu, mã hoá acid 
amine methionine ở sinh vật nhân thực, mã hóa acid amine formyl methionine ở 
sinh vật nhân sơ) 
Hình 1.11. Bảng mã di truyền (trên mARN) 
Chú ý: Bộ ba trên ADN: Bộ ba mã hóa. 
 Bộ ba trên mARN: Bộ ba sao mã (codon). 
 Bộ ba trên tARN: Bộ ba đối mã (anticodon). 
IV. PROTEIN – CẤU TRÚC KHÔNG PHẢI VẬT CHẤT DI TRUYỀN 
1. Đơn phân: Acid amine 
 Trong tự nhiên có khoảng 20 loại acid amine khác 
nhau. Mỗi acid amine gồm 3 thành phần (Hình 1.11): 
 - Nhóm amine (-NH2). 
 - Nhóm carboxyl (-COOH). 
 - Nhóm R (-R). 
Hình 1.12. Cấu trúc một acid amine 
 Cả 3 nhóm cùng liên kết với một nguyên tử carbon ( ) trung tâm. 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 8 - 
2. Chuỗi polypeptide: Là trình tự sắp xếp các acid amine, trong đó các acid amine liên kết với 
nhau bằng mối liên kết peptide. 
 Liên kết peptide là mối liên kết được hình thành giữa nhóm carboxyl của acid amine trước với 
nhóm amine của acid amine tiếp theo, đồng thời giải phóng một phân tử nước. 
3. Bốn bậc cấu trúc của protein: Protein có 4 bậc cấu trúc cơ bản như sau: 
Hình 1.13. Các bậc cấu trúc protein 
 Cấu trúc bậc 1: là trình tự sắp xếp các aa trong chuỗi polypeptide. 
Cấu trúc bậc 2: là chuỗi polypeptide bậc 1 có câu trúc xoắn hình lò xo hoặc gấp nếp. 
Cấu trúc bậc 3: là do cấu trúc bậc 2 uốn khúc đặc trưng cho mỗi loại protein. 
Cấu trúc bậc 4: là do nhiều cấu trúc bậc 3 kết hợp thành khối cầu. 
 Chú ý: Protein chỉ thực hiện được chức năng ở cấu trúc không gian (cấu trúc bậc 3 hoặc 4). 
4. Tính chất của protein 
Protein có tính đa dạng và đặc thù, các chuỗi polypeptide khác nhau ở số lượng, thành 
phần, trật tự sắp xếp của các acid amine trong chuỗi polypeptide. 
 Kì quan Sinh học - LT2011 – Phiên bản mới nhất năm 2020 - 9 - 
5. Chức năng của protein 
- Thành phần cấu tạo chủ yếu của tế bào. VD: Tham gia cấu tạo nên màng tế bào. 
- Xúc tác cho các phản ứng sinh hóa dưới vai trò là các enzyme. 
- Điều hòa sự trao đổi chất. VD: Insulin, glucagon do tuyến tụy tiết ra điều tiết lượng đường 
trong máu. 
- Bảo vệ cơ thể. VD: Interferon một nhóm các protein tự nhiên được sản xuất bởi các tế bào 
của hệ miễn dịch ở hầu hết các động vật nhằm chống lại các tác nhân ngoại lai như virus, 
vi khuẩn, ký sinh trùng và tế bào ung thư. 
→ Protein đảm nhiệm nhiều chức năng liên quan đến toàn bộ hoạt động sống của tế bào, quy 
định các tính trạng và các tính chất của cơ thể sống. 
 5. Viết phương trình phản ứng miêu tả quá trình hình thành mối liên kết giữa 2 acid amine? 
 6. Đề xuất cách nhớ bộ ba mở đầu và ba bộ ba kết thúc? 
 7. Thiết lập mối quan hệ toán học giữa các đơn vị mm, m, nm và A0? 
YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 1 
1. Vẽ, mô tả cấu trúc không gian phân tử ADN? Tay thang, bậc thang của phân tử ADN có bản 
chất là gì? 
2. Vẽ, mô tả cấu trúc hóa học của một đoạn ADN với 2 cặp nucleotide? (Không cần vẽ cấu tạo 
chi tiết từng thành phần) 
3. Vẽ, mô tả cấu trúc tổng quát phân tử tARN và giải thích? 
4. Cho sơ đồ cấu trúc một gene: 
Hãy xác định đâu là vùng điều hòa, đâu là vùng mã hóa, đâu là vùng kết thúc? 
-------------------------- 
DỰ ÁN VÌ CỘNG ĐỒNG: DẠY HỌC 💪 ĐỘT PHÁ 💪TRỰC TUYẾN BỘ MÔN SINH HỌC 
VIỆN PHÁT TRIỂN CÔNG NGHỆ VÀ GIÁO DỤC (ITED) 
🌻Website: 
🌻FB: 
🌻Group học: 
Điện thoại: 0984.280.076 (Thầy Tô Nguyên Cương)