Giáo án môn Sinh học Lớp 12 - Bài 2 Cơ chế di truyền cấp độ phân tử-Quá trình ADN phân đôi

 Kì quan Sinh học - LT2011 - 1 - 
 Tại sao từ một phân tử ADN mẹ qua quá trình nhân đôi tạo ra 2 phân 
tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ? 
1. Bản chất: Là cơ chế mà thông tin di truyền được mã hóa dưới dạng trình tự các nucleotide 
trên phân tử ADN được truyền đạt chính xác qua các thế hệ tế bào, cơ thể. Kết quả từ 
một phân tử ADN mẹ tạo ra 2 phân tử ADN con giống hệt nhau và giống hệt mẹ. 
2. Vị trí: - Tế bào nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất. 
 - Tế bào nhân thực: Xảy ra trong nhân, trong các bào quan ty thể, lục lạp. 
3. Thời điểm: Pha S thuộc giai đoạn chuẩn bị của quá trình phân bào (Xem Bài 7). 
4. Nguyên tắc 
- Nguyên tắc bổ sung: Là nguyên tắc A liên kết với T bằng 2 liên kết hydrogen, G liên 
kết với X bằng 3 liên kết hydrogen. 
- Nguyên tắc bán bảo toàn: Là nguyên tắc giữ lại một nửa trong quá trình nhân đôi. 
5. Thành phần tham gia 
- Một phân tử ADN. 
- 4 loại nucleotide A, T, G, X từ môi trường nội bào. 
- Enzyme ADN – polymerase, là enzyme chỉ có hoạt tính 5’-3’ tức là chỉ tổng hợp mạch mới 
theo chiều 5’-3’; enzyme primase có vai trò tổng hợp đoạn mồi. 
- ATP, 
6. Cơ chế 
 *Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN 
 Dưới tác dụng của các enzyme tháo xoắn → 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần, 
tạo nên chạc sao chép hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn. 
 *Bước 2: Tổng hợp 2 mạch mới 
 - Dưới tác dụng của enzyme primase đã tổng hợp nên các đoạn mồi – là các đoạn có bản chất 
là ARN ở trên 2 mạch, là cơ sở để ADN-polymerase tổng hợp 2 mạch ADN mới trên 2 
mạch gốc. 
 - Enzyme ADN-polymerase sử dụng 2 mạch của gene làm khuôn để tổng hợp 2 mạch mới 
bằng cách gắn các nucleotide từ môi trường nội bào với các nucleotide trên mạch gốc theo 
NTBS. 
 Vì ADN-polymerase chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’ nên theo chiều 2 mạch tách 
nhau ra: 
 Kì quan Sinh học - LT2011 - 2 - 
+ Trên mạch khuôn có chiều 3’→5’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp liên tục do chiều 
tổng hợp cùng chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra. 
+ Trên mạch khuôn có chiều 5’→3’: Mạch mới bổ sung được tổng hợp gián đoạn do 
chiều tổng hợp ngược chiều với chiều 2 mạch ADN tách nhau ra nên khi 2 mạch gốc 
tách nhau được một đoạn, enzyme primase và ADN polymerase tranh thủ tổng hợp 
một đoạn ADN ngắn – gọi là đoạn Okazaki. Quá trình cứ diễn ra như vậy, sau đó các 
đoạn mồi được enzyme loại bỏ và enzyme ligase nối các đoạn Okazaki lại với nhau 
thành mạch hoàn chỉnh. 
 *Bước 3: Tạo thành hai phân tử 
 Quá trình nhân đôi cứ như vậy cho đến hết phân 
tử ADN. Kết quả tạo ra 2 phân tử ADN mới, trong 
đó mỗi phân tử gồm một mạch cũ của phân tử ADN 
mẹ và một mạch được tổng hợp mới hoàn toàn. 
Hình 2.1. Quá trình ADN nhân đôi 
(Nguồn: Internet) 
 1 Một phân tử ADN của tế bào nhân thực dài hơn 
rất nhiều so với phân tử ADN của tế bào nhân sơ. 
Vậy quá trình nhân đôi của nó diễn ra như thế nào 
để đảm bảo tốc độ nhân đôi? 
 2. Phân biệt chạc sao chép, đơn vị tái bản? Xác 
định mối tương quan giữa số lượng đoạn mồi và số 
lượng đoạn Okazaki được hình thành ở một chạc 
sao chép và ở một đơn vị tái bản? 
 3. Cơ chế nào đảm bảo cho quá trình nhân đôi 
chính xác qua các thế hệ? 
7. Ý nghĩa 
 Đảm bảo quá trình truyền đạt thông tin di truyền ở cấp độ phân tử nhanh chóng, chính xác, ổn 
định qua các thế hệ tế bào và cơ thể. 
YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 2 
1. Vẽ, mô tả các cơ chế di truyền diễn ra trong tế bào nhân thực? 
2. Vẽ, mô tả cơ chế ADN nhân đôi? 
“Cách tốt nhất để học một cái gì đó là làm.” 
 - Richard Branson - 
 Kì quan Sinh học - LT2011 - 3 - 
 Quá trình ADN nhân đôi có chính xác không? Vì sao? Nếu không 
thì hậu quả sẽ là gì? 
1. Ví dụ 
 Bệnh máu hồng cầu hình liềm (HbS): Là dạng đột biến thay thế cặp A = T bằng cặp T = A , 
làm acid amine thứ 6 trong chuỗi polypeptide β là glutamine bị thay thế bằng valine. 
 4 5 6 7 
HbA 
3’ AXT XXT GAG GAG 5’ Mạch gốc 
HbS 
 Thr Pro Glu Glu HbA 
  
3’ AXT XXT GTG GAG 5’ Mạch gốc 
 Thr Pro Val Glu HbS 
2. Định nghĩa: Đột biến gene là những biến đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, liên quan 
đến một hoặc một vài cặp nucleotide trên gene. 
3. Phân loại: Có 2 dạng: 
 - Đột biến thay thế cặp nucleotide: Như thay thế cặp A = T bằng cặp T = A hoặc cặp X  G 
hoặc cặp T = A và ngược lại. Ví dụ bệnh máu hồng cầu hình liềm đã nêu ở trên. 
 - Đột biến thêm hoặc mất cặp nucleotide: 
+ Ví dụ : Thêm một cặp nu: A = T. 
Mã 1 2 3 4 5 6 
ADN 
5’ ATG XGA TTA TAX GGG 3’ 
3’ TAX GXT AAT ATG XXX 5’ Mạch gốc 
mARN 5’ AUG XGA UUA UAX GGG 3’ 
Polypeptide Met Arg Leu Tyr Gly 
 
Mã 1 2 3 4 5 6 
ADN 
5’ ATG XGA TTA TAA XGG G 3’ 
3’ TAX GXT AAT ATT GXX X 5’ Mạch gốc 
mARN 5’ AUG XGA UUA UUA XGG G 3’ 
Polypeptide Met Arg Leu Leu Arg 
+ Ví dụ: Mất một cặp nu: XG. 
Mã 1 2 3 4 5 6 
ADN 
5’ ATG XGA TTA TAX GGG AAA 3’ 
3’ TAX GXT AAT ATG XXX TTT 5’ Mạch gốc 
mARN 5’ AUG XGA UUA UAX GGG AAA 3’ 
Polypeptide Met Arg Leu Tyr Gly Lys 
 
Mã 1 2 3 4 5 6 
ADN 
5’ ATG XGA TTA TAG G GA AA 3’ 
3’ TAX GXT AAT ATX X XT TT 5’ Mạch gốc 
mARN 5’ AUG XGA UUA UAG G GA AA 3’ 
Polypeptide Met Arg Leu Stop 
 4. Dạng đột biến nào nguy hiểm hơn? Tại sao? 
 Kì quan Sinh học - LT2011 - 4 - 
4. Nguyên nhân 
- Ngoại cảnh: Do các tác nhân vật lý, hóa học và sinh học tác động. 
- Trong tế bào, cơ thể: Do sự rối loạn của các nhân tố sinh lý, hóa sinh trong tế bào, cơ thể. 
Như vậy, ĐB gene phụ thuộc vào tác nhân, liều lượng và đặc điểm cấu trúc của gene. 
5. Cơ chế 
a. Cơ chế phát sinh đột biến của tác nhân ngoại cảnh: 
+ Vật lý: Tia tử ngoại (uv) có thể làm cho 2 base 
Thymine thuộc 2 nucleotide cạnh nhau trên cùng một 
mạch ADN liên kết với nhau (Hình 3.1 và 3.2). Qua các 
lần nhân đôi của ADN dẫn đến phát sinh ĐB gene. 
Hình 3.1. Cơ chế hai base Thymine liên kết với nhau 
Hình 3.2. Hai Thymine liên kết với nhau 
 5. Vẽ sơ đồ cơ chế gây đột biến do tia tử ngoại? 
+ Hoá học: 5BU (5-Bromo uracil) là đồng đẳng của T, đồng thời có khả năng liên kết với G. 
Do đó qua những lần nhân đôi đã gây thay thế A = T bằng G  X. 
Hình 3.3. 5BU tạo liên kết hydro với A và G 
Hình 3.4. Cơ chế gây đột biến của 5BU (Tô Nguyên Cương, 2013) 
+ Sinh học: Virus chèn vật chất di truyền của nó vào hệ gene tế bào vật chủ, nó có thể chèn vào 
giữa một gene nào đó làm cho gene đó bị biến đổi về cấu trúc, từ đó làm cho thông tin di truyền 
trên gene bị thay đổi hoặc mất chức năng. 
 Kì quan Sinh học - LT2011 - 5 - 
b. Cơ chế phát sinh đột biến do rối loạn bên trong: Do base nitrogen tồn tại ở 2 trạng thái: 
+ Base dạng thường: gồm A, T, G, X và chiếm chủ yếu. Trong đó A, T có khả năng tạo 2 
liên kết hydrogen và liên kết với nhau; G, X có khả năng tạo 3 liên kết hydrogen với nhau. 
+ Base dạng hiếm (dạng hỗ biến): gồm A*, T*, G*, X* và chiếm tỉ lệ rất ít trong cơ thể. 
 Dạng base bị biến đổi về cấu trúc dẫn tới thay đổi khả năng tạo liên kết hydrogen. 
Hình 3.5. Cơ chế A chuyển sang trạng thái hỗ biến (A*) 
(Tô Nguyên Cương, 2013) 
 Dẫn tới A* có khả năng tạo liên kết hydrogen với X; T* có khả năng tạo liên kết 
hydrogen với G, G* có khả năng tạo liên kết hydrogen với T; X* có khả năng tạo liên kết 
hydrogen với A. 
 → Kết quả: Sự kết cặp không đúng qua các lần nhân đôi của ADN làm phát sinh ĐB gene. 
Hình 3.6. Cơ chế phát sinh đột biến gene do kết cặp không đúng (Tô Nguyên Cương, 2013) 
 Kì quan Sinh học - LT2011 - 6 - 
6. Hậu quả, ý nghĩa 
 a. Hậu quả: Có lợi, có hại hoặc trung tính tuỳ thuộc vào từng loại môi trường, tùy từng tổ 
hợp kiểu gene. 
 6. Tại sao đột biến điểm (thay thế cặp nu) hầu như vô hại với thể đột biến? 
 b. Ý nghĩa: 
+ Trong tiến hoá: là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóao quá trình tiến ho 
+ Trong chọn giống: là nguồn nguyên liệu sơ cấp trong chọn, tạo giống. cấp nguồn 
nguyên 
  7. Tại sao nói đột biến gene là nguồn nguyên liệu sơ cấp của tiến hóa? 
Hình 3.7. Base X và T dạng hiếm (Nguồn: Internet) 
YÊU CẦU CẦN ĐẠT SAU KHI HỌC XONG BÀI 3 
Tự vẽ, mô tả cơ chế gây đột biến do A*, T*, G*, X*, do tia tử ngoại, do 5BU? 
Hình 0.1: “Bạn có thể trí hoãn nhưng thời gian thì không” - Benjamin Franklink 
-------------------------- 
DỰ ÁN DẠY HỌC 💪 ĐỘT PHÁ 💪TRỰC TUYẾN BỘ MÔN SINH HỌC 
VIỆN PHÁT TRIỂN CÔNG NGHỆ VÀ GIÁO DỤC (ITED) 
🌻Website: 
🌻Đăng ký học nghiêm túc: 
🌻Facebook: 
🌻Group mở: