Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Chương V: Di truyền học người - Bài 21: Di truyền y học

SINH HỌC 12BÀI 21DI TRUYỀN Y HỌCChương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI1KIỂM TRA BÀI CŨEm hãy trình bày các bước cần tiến hành trong kỹ thuật chuyển gen?2Em hãy kể tên các bệnh di truyền ở người em đã biết ? Hội chứng Tớcnơ, ĐaoBệnh phêninkêtô niệuBệnh hồng cầu hình lưỡi liềmBệnh bạch tạngHội chứng Claiphentơ3Hội chứng tiếng mèo kêuChương V: DI TRUYỀN HỌC NGƯỜIBÀI 21DI TRUYỀN Y HỌCBỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂIII. BỆNH UNG THƯ4Di truyền y học là gì? Cách phòng và chữa trịNghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người Là 1 bộ phận của di truyền học ngườiXét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn? Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST)5I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Thế nào là bệnh di truyền phân tử ?Cơ chế phát sinh bệnh di truyền phân tử ?6Bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử.Đột biến gen 	không tổng hợp prôtêin. 	mất chức năng prôtêin. 	prôtêin chức năng khác thường. BỆNHTrong số các bệnh di truyền ở người Đâu là bệnh do ĐB gen, ĐB NST ?Hội chứng Tớcnơ, ĐaoBệnh phêninkêtô niệuBệnh hồng cầu hình lưỡi liềmBệnh bạch tạngHội chứng ClaiphentơĐỘT BIẾN GENĐỘT BIẾN NST7Hội chứng tiếng mèo kêuBỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Hãy tóm tắt sơ đồ bệnh phêninkêtô niệu?Biểu hiện bệnhÔng Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinhSữa dành cho trẻ bệnh8Gen đột biếnEnzim xúc tác Gen bình thườngPhênilalanin trong thức ăntirôzinPhênilalanin ứ đọngMáuThiểu năng trí tuệ, mất tríĐầu độc TBTK ở nãoBệnh pheninkêtô niệu ở ngườiBệnh phêninkêtô niệuBÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCCó nên loại hoàn toàn phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh dạng này không? Tại sao?BỆNH THIẾU MÁU DO HỒNG CẦU HÌNH LIỀM Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh ?11BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCĐột biến gen lặn nằm trên NST thường:Bệnh bạch tạngĐột biến gen nằm trên NST giới tính:Có túm lông ở vành taiBệnh máu khó đôngTật dính ngón tayBÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ Dựa vào kiến thức đã học em hãy đề xuất các biện pháp chữa trị và hạn chế bệnh di truyền phân tử ?- Tác động vào kiểu hình → phát hiện sớm, hạn chế hậu quả.- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen: thay thế gen đột biến bằng gen lành.1415Hội chứng bệnh là gì?Là các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Tiếng mèo kêuTớc - nơClaiphentơ16II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST Bộ NST của tế bào người ở hình trên có gì khác thường?17 Người bị bệnh ĐaoBÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCPHẦN TRÌNH BÀY HIỂU BIẾT CỦA HỌC SINH VỀ HỘI CHỨNG ĐAOCơ chế gây ra hội chứng ĐaoBố, MẹGiao tử: Con: NST 21 NST 21Giảm phân bình thườngXRối loạn phân li cặp NST 213 NST số 21Thụ tinh ĐaoTại sao hội chứng Đao phổ biến nhất trong số các hội chứng do đột biến NST ở người ?19MỐI LIÊN QUAN TUỔI CỦA MẸ VÀ TẦN SỐ XUẤT HIỆN ĐAO Ở CONVậy em có lời khuyên gì cho những người phụ nữ chuẩn bị lập gia đình và có kế hoạch sinh con?Tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc hội chứng ĐaoTuổi mẹ20III. BỆNH UNG THƯ Nêu một số loại bệnh ung thư mà em biết ?Ung thư daUng thư phổiUng thư lưỡiUng thư máuUng thư dạ dày21 UNG THƯ VÚ 22III. BỆNH UNG THƯ Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác.- U lành tính : tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác. 23 Em hiểu gì về bệnh ung thư ?III. BỆNH UNG THƯ Do đột biến gen, đột biến NST24 Nguyên nhân gây ra bệnh ung thư?III. BỆNH UNG THƯ Cơ chế gây ra ung thưDuy trì sự sinh trưởng bình thường của TB trong cơ thểHệ thống gen kích thích phân chia TBHệ thống gen ức chế phân chia TBKể tên 2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào? Gen quy định yếu tố sinh trưởng (Gen tiền ung thư- gen lặn) Gen ức chế các khối u (gen trội)Phối hợp hài hòaĐỘT BIẾN GEN (TRỘI)ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)25III. BỆNH UNG THƯ Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u.Phòng ngừa bằng cách nào? Chế độ ăn uống, nghỉ ngơi, sinh hoạt hợp lý; lối sống lành mạnh; môi trường đảm bảo; luyện tập thể dục thể thao tăng cường sức khỏe; cần có sự phát hiện kịp thời và can thiệp phù hợp.Ung thư có chữa trị được không?26Luyện tập Em hãy nêu nguyên nhân, cơ chế bệnh Đao?27Câu 1: Khi nói về bệnh Phêninkêtô niệu, phát biểu nào sau đây là đúng?Luyện tập Bệnh do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. Có thể phát hiện ra bệnh bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng NST dưới kính hiển vi. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn. Bệnh do đột biến gen ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.28Luyện tập Bệnh bạch tạng do đột biếm gen lặn trên NST thường quy định, một cặp vợ chồng bình thường, sinh con bị bệnh, hỏi kiểu gen của bố mẹ? 29Hướng dẫn về nhà- Tìm hiểu thêm về cơ chế gây các bệnh do lệch bội ở NST giới tính ở Người (Tớcnơ, Claiphentơ, 3X ...).- Trả lời câu 3,4 phần câu hỏi và bài tập cuối bài, trang 91 SGK.- Chuẩn bị trước bài 22 : Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học.SGK.30TRÂN TRỌNG CẢM ƠNKÍNH CHÚC SỨC KHỎE!31BỆNH DI TRUYỀNBỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬDI TRUYỀN Y HỌCHỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN NSTBỆNH UNG THƯBẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜIHẠN CHẾ ĐỘT BIẾNLIỆU PHÁP GENTƯ VẤN 32CỦNG CỐTình huống 2 : Bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn trên NST X quy định không có alen tương ứng trên Y, một người phụ nữ bình thường có bố bị bệnh lấy chồng bình thường, hỏi khả năng cặp vợ chồng này sinh con trai bị bệnh là bao nhiêu % ?3321123123IIIIIITheo dõi bệnh máu khó đông tại một gia đình theo phả hệ dưới đây, hãy cho biết: 	Bệnh do gen trội hay gen lặn qui định ? 	Qui luật di truyền của bệnh ?Cặp bố mẹ II1 và II2 bình thường nhưng con III3bệnh  bệnh do gen lặn qui định. Có hiện tượng di truyền chéo  di truyền liên kết giới tính (gen trên NST X không có alen trên Y). Nam, bình thườngNam, bệnhNữ, bình thườngNữ, bệnhBiểu thị sự kết hôn hay cặp vợ chồngNGHIÊN CỨU PHẢ HỆ34