Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 21: Di truyền y học

welcomeLADY AND GENTLEMEN BÀI 21DI TRUYỀN Y HỌCVậy di truyền y học là gì? Cách phòng và chữa trị3Nghiên cứu nguyên nhân, cơ chế phát sinh bệnh di truyền ở người Là 1 bộ phận của di truyền học ngườiXét ở cấp độ nghiên cứu, có thể chia các bệnh di truyền ở người thành 2 nhóm lớn Bệnh di truyền phân tử (do đột biến gen) Hội chứng di truyền (liên quan đến đột biến NST)BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬBệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600.Bệnh di truyền phân tử là gì?Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử?1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ1. Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức phân tử.2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: Do các đột biến gen gây nên. Alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được prôtêin, tăng hoặc giảm số lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng  làm rối loạn cơ chế chuyển hóa của tế bào prôtêinBÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ1. Khái niệm: 2. Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh: 3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):. Nguyên nhân: là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể.. Cơ chế: Alen đột biến không tạo được enzim có chức năng dẫn đến phêninalanin không được chuyển hóa thành tirôzin. Phêninalanin ứ đọng trong máu chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh. . Hậu quả: Làm bệnh nhân thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ3. Bệnh phêninkêtô niệu (phenylketonuria):Phòng chữa bệnh Phêninkêtô niệu bằng cách nào?. Phát hiện bệnh sớm.. Áp dụng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa pheninalanin và uống thuốc hợp lý. Moät soá ví duï khaùc...1. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG 2. ĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GIỚI TÍNH: + Gen nằm trên NST X Di truyền chéo + Gen nằm trên NST Y Di truyền thẳng 1. ĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST THƯỜNG Tật 6 ngónTật 6 ngón Bệnh máu khó đôngĐỘT BIẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH X Có túm lông ở vành tai Tật dính ngón tay, chânĐỘT BiẾN GEN LẶN NẰM TRÊN NST GiỚI TÍNH Y BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NSTThế nào là hội chứng bệnh NST?BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST1. Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh.BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân gây hội chứng Đao?YBÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):Quan sát hình ảnh và nêu nguyên nhân gây hội chứng Đao?YBÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):. Nguyên nhân: Do thừa 1 NST của cặp số 21trong tế bào (cặp NST thứ 21 có 3 chiếc).BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):. Cơ chế: Giao tửConGiảm phân 1Thụ tinh BốMẹ3NST số 21  DOWNKhông phân li cặp NST 2121212121BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):.Đặc điểm: Người mắc hội chứng Đao thường thấp bé, má xệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hóa.BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):? Tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down có liên quan đến tuổi của mẹ không?BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):. Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn.? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài?BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST2. Hội chứng Đao (Down):. Cặp NST số 21 rất nhỏ chứa ít gen hơn phần lớn các NST  Vì vậy sự mất cân bằng gen thừa ra một NST là ít nghiêm trọng nên bệnh nhân còn sống được.III. BỆNH UNG THƯ Do sự tăng sinh không kiểm soát của 1 số loại tế bào  hình thành các khối u chèn ép các cơ quan.- U ác tính : tế bào khối u tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể  tạo các khối u khác.- U lành tính : không có khả năng di chuyển vào máu và đi nơi khác. 24III/ Bệnh ung thư Ung thư daUng thư phổiUng thư lưỡiUng thư máuUng thư dạ dày2526U lành tính (Bướu lành)U ác tính ( Ung thư) Phát triển chậm. Có vỏ bọc. Không tái phát.- Không di căn. Phát triển nhanh. Không có vỏ bọc. Tái phát.- Di căn.U lành tính ở tử cungU ác tính ở ganNGUYÊN NHÂN GÂY RA BỆNH UNG THƯ + Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut) đột biến gen, đột biến NST tế bào bị đột biến ung thư.III. BỆNH UNG THƯ Cơ chế gây ra ung thưDuy trì sự sinh trưởng bình thường của TB trong cơ thểHệ thống gen kích thích phân chia TBHệ thống gen ức chế phân chia TB2 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào Gen quy định yếu tố sinh trưởng (Gen tiền ung thư) Gen ức chế các khối uPhối hợp hài hòaĐỘT BIẾN GEN (TRỘI)ĐỘT BIẾN GEN (LẶN)3031III. BỆNH UNG THƯ Cách điều trị : Dùng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt các tế bào khối u.Phòng ngừa : Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành; không kết hôn gần để tránh xuất hiện dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến gây ung thư ở thế hệ sau Ung thư có chữa trị được không?32Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào?Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào.Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu 	di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ 	thể 	tạo nên nhiều khối u khác nhau.Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào.Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do?Đột biến genChế độ ăn uống Rối loạn tiêu hóaKhông liên quan đến gen, nên không di truyền.Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến?Mất đoạn NST số 21 Thêm đoạn NST số 21 3 NST số 21D. Đột biến gen