Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Chủ đề: nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể

Một vài số liệuLàm thế nào tế bào chứa được lượng gen lớn gấp nhiều lần kích thước tế bào?Tế bàoSố lượng genChiều dài tb 1 genKích thước tế bàoRuồi giấm14000Mèo20000Người 25000Nhiễm sắc thểCHỦ ĐỀ: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂI. NHIỄM SẮC THỂNST là cấu trúc mang gen của tế bào, được tạo nên bởi 1 phân tử ADN liên kết với các loại protein khác nhau (chủ yếu là protein histon). 	Ở Sv nhân thực: NST nằm trong nhânNhiễm sắc thể là gì?1.Hình thái và cấu trúc NSTHãy mô tả cấu trúc hiển vi của 1 NST điển hình?Mỗi loài có 1 bộ NST đặc trưng (về số lượng, hình thái, cấu trúc NST)Trong Tế bào Sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng bộ NST lưỡng bội 2n. Trong tế bào giao tử, bộ NST giảm đi 1 nửa bộ NST đơn bội nNST gồm 2loại: 	NST thường	NST giới tínhĐặc trưng của bộ NSTNgười 2n= 46Ruồi giấm 2n= 8Bộ NST của người và ruồi giấm khác nhau ở những điểm nào?Hãy quan sát !Số lượngHình dạngCấu trúcSố lượng bộ NST 2n của 1 số loài Động vậtThực vậtRuồi giấm 2n=8Ruồi nhà= 12Gà = 78Tinh tinh= 48Người = 46Lúa tẻ = 24Đào = 16Đậu Hà Lan = 14Dưa chuột 2n= 14Ngô = 20Cấu trúc siêu hiển vi của NST- 8 phân tử protein Histon + 7/4 vòng xoắn ADN Nucleosome- Các nucleosome nối nhau bằng đoạn ADN Sợi cơ bản - Sợi cơ bản Sợi Nhiễm sắc sợi siêu xoắn CromatitCấu trúc xoắn nhiều lần của NST có ý nghĩa gì?NhiÔm s¾c thÓADNnucleoxomSîi nhiÔm s¾cSîi c¬ b¶ncromatitQuan sát!Thế nào là đột biến cấu trúc NST?Đột biến cấu trúc NST gồm những dạng nào?Biến đổi cấu trúc NST4 dạngII. Đột biến cấu trúc NSTKhái niệm: Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong CẤU TRÚC NSTNguyên nhân: tác nhân vật lý, hoá học, sinh học hoặc do rối loạn trong tế bào.Các dạng:	+ Mất đoạn	 	+ Lặp đoạn	 	+ Đảo đoạn	+ Chuyển đoạn1. Mất đoạnMất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất Làm giảm số lượng gen trên NSTHậu quả: Thường gây chết với thể đột biếnỨng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốnĐột biến mất đoạn NST có đặc điểm gì?2. Lặp đoạnMột đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần tăng số lượng gen trên 1NSTHậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.Ứng dụng: công nghiệp sản xuất bia Thế nào là đột biến lặp đoạn NST3. Đảo đoạnĐảo đoạn: chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay đổi số lượng các gen trên NSTHậu quả: ít gây hại, làm giảm sức sinh sảnÝ nghĩa: góp phần tạo ra loài mớiĐột biến đảo đoạn khác với 2 dạng đột biến trước ở những điểm nào?4. Chuyển đoạnChuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kếtHậu quả: giảm khả năng sinh sản của SVThế nào là đột biến chuyển đoạn?Các dạng đột biến cấu trúc NSTCâu 1: Đây là những dạng đột biến nào?Mất đoạnLặp đoạnĐảo đoạn Câu 2: Dạng đột biến có thể làm tăng số lượng gen trên 1 NST là A. lặp đoạnB. lặp đoạn, chuyển đoạnC. đảo đoạn, chuyển đoạnD. lặp đoạn, mất đoạnCâu 3: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là A. lặp đoạn	B. chuyển đoạn	C. mất đoạn	D. đảo đoạn 2n = 8 2n = 7 2n = 9 2n = 10 3n = 12(đa bội lẻ)4n = 16(đa bội chẵn)III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ AB ? Thế nào là đột biến số lượng NST? Có mấy dạng đột biến số lượng NST?Khái niệm: đột biến số lượng NST là đột biến làm thay đổi về số lượng NST trong tế bào.Có 2 loại: đột biến lệch bội( đột biến dị bội) và đột biến đa bộiIII. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ1. Đột biến lệch bội.a. Khái niệm và phân loại - Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng. - Các dạng chính:Bộ nhiễm sắc thể12341Thể bốn (2n+2)Thể bốn kép (2n+2+2)Thể không (2n-2)Thể một (2n-1)Thể lưỡng bội bình thường (2n)Thể một kép (2n-1-1)Thể ba (2n+1)III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂPP2n2nn - 1n + 1n n 2n + 12n - 1PP2n2nn - 1n + 1n - 1 n + 12n + 22n - 22. Cơ chế phát sinh:Thể baThể mộtThể bốnThể khôngIII. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm và phân loại III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂb. Cơ chế phát sinh:1. Đột biến lệch bội.a. Khái niệm và phân loại - Giảm phân : một (hoặc 1 số) cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST- Thụ tinh : Giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bội.* Trong giảm phân và thụ tinh* Trong nguyên phân( tế bào sinh dưỡng): TB (2n) NP nếu NST không phân ly tế bào lệch bội thể khảm.xP44A + XY44A + XXG(22A + XY)(22A + O)(22A + X)F1(44A + XXY)(44A + XO)(Claiphentơ) (Tơcnơ) xP44A + XY44A + XXG(22A + X)(22A + Y)(22A + XX)F1(44A + XXX)(44A + XO)(Siêu nữ) (Tơcnơ) (22A + O)xPNST 21NST 21GF1Thể 3 cặp NST 21Đaoc. Hậu quả:Hội chứng Đao: Mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch, ngón cái cách xa các ngón khác, rãnh ngang liên tục, ngón út ngắn và cong vào trong ..1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘIHội chứng Claiphentơ (XXY): Các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng, trẻ chậm phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa .1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.Hội chứng Patau1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘIIII. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂb. Cơ chế phát sinh:1. Đột biến lệch bội.a. Khái niệm và phân loại c. Hậu quả:Mất cân bằng toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.d. Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống. Trong chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.AabbP2nAAabbbabAbabAabbPAabb2n2n3nnnAaabbb3nabAbnnAabbPPAabb2n2nAabbAabbAAaabbbb4n2n2nAaBb2nHợp tử (TB xoma)CônxisinTứ bội hóaAAaaBBbb4nCơ thể (thể khảm)a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội Trong giảm phânTrong nguyên phân2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘIa. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội * Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).* Cơ chế phát sinh:- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n( giao tử lưỡng bội).- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.- Hợp tử 2n NP nếu các NST không phân li 4n2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘIa. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội b. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội* Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.* Cơ chế hình thành: Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂPP2n = 18 (BB )GVí dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bộin = 9 (B)2n = 18 (RR )Cải củ (Raphanus)n = 9 (R)F1n + n = 9B + 9R2n = 18(bất thụ)2n + 2n = 18B + 18R4n = 36 (hữu thụ)Đa bội hóa(Thể song-nhị bội)G12n = 9B + 9R2n = 9B + 9R2n + 2n = 18B + 18R4n = 36 (hữu thụ)xCải bắp (Brassica)Lai xac. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.TB đa bộiSố lượng NST tăng gấp bộiHàm lượng ADN tăng gấp bộitổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bộiTB tocơ quan sinh dưỡng tophát triển mạnh, chống chịu tốt Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.3n2n3n3n2n2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘIThể tứ bội ở dâu tây và dưa hấuCỦNG CỐ Câu 1. Ở ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc.Thể đột biến này thuộc dạng: 	A. tam bội.	B. tứ bội.	C. đa nhiễm.	D. ba nhiễm.Câu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?	A. Số NST ở thể tứ bội là 28.	B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.	C. Số NST ở thể một là 13.	D. Số NST ở thể tam bội là 21.CỦNG CỐ