Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen - Bùi Thị Hoa

Sinh học bổ íchBÙI THỊ HOACâu 1. Thành phần của opêrôn Lac ở E.coli gồm A. gen điều hòa (R), nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). B. gen điều hòa (R), vùng khởi động (P), nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). C. vùng khởi động (P), vùng vận hành (O), nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). D. gen điều hòa (R), vùng vận hành, nhóm gen cấu trúc (Z, Y, A). Câu 2. Trong cơ chế điều hòa hoạt động gen ở SV nhân sơ, gen điều hòa R có vai tròA. mang thông tin quy định enzim ARN- pôlimeraza.B. mang thông tin quy định prôtêin điều hòa. C. là nơi tiếp xúc với enzim ARN- pôlimeraza.D. Là nơi liên kết với prôtêin điều hòa.BÀI CŨCâu 3. Trong mô hình điều hòa của Mônô và Jacôp theo Ôperôn Lac, chất cảm ứng làA. Đường galactôzơ.	 B. Đường Lactôzơ.C. Đường Glucôzơ.	 D. Prôtêin ức chế.1. Các tế bào trong cùng 1 cơ thể chứa bộ gen giống nhau và trong mỗi tế bào, các gen hoạt động như nhau.2. Ôpêrôn Lac ở E.coli hoạt động khi không có đường lactôzơ.3. Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân thực giống với SV nhân sơ4. Điều hoà hoạt động của gen ở SV nhân thực được thực hiện ở nhiều giai đoạn: NST tháo xoắn, phiên mã, biến đổi sau phiên mã, dịch mã, biến đổi sau dịch mã5. Ở SV nhân thực còn có các yếu tố điều hoà như yếu tố gây tăng cường, yếu tố gây bất hoạtNhững nhận định nào sau đây là đúng?Hình ảnh 1Hình ảnh 2Hình ảnh 3Hình ảnh 4Bài 4:ĐỘT BIẾN GENNội dungBÀI 4 : ĐỘT BIẾN GENKhái niệm và các dạng đột biến genNguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến genHậu quả và ý nghĩa của đột biến gen	Em hãy phân biệt các khái niệm: + Đột biến ?+ Đột biến gen?+ Đột biến điểm?+ Thể đột biến?+ Tác nhân đột biến?I. KN VÀ CÁC DẠNG ĐBG.KNa. Khái niệm* Đột biến: Là những biến đổi trong VCDT ở cấp phân tử (gen) hoặc cấp TB (NST). Đột biến genĐột biến NST* Thể ĐB: Là những cá thể mang ĐB đã biểu hiện ra kiểu hình.* ĐBG: Là những biến đổi nhỏ trong cấu trúc gen liên quan đến 1 cặp nu (ĐB điểm) hoặc 1 số cặp nu xảy ra tại 1 điểm nào đó trên phân tử ADN.b. Đặc điểm ? Trong tự nhiên có gen nào đột biến, gen nào không đột biến?+ Trong tự nhiên mọi gen đều đột biến với tần số thấp: 10-6 -10-4 + Đột biến gen làm phát sinh gen mới ĐB nhiều, phát sinh nhiều alen.Ví dụ gen quy định nhóm máu có 3 alen + Tần số đột biến là tỷ lệ giao tử ĐB, phụ thuộc cấu trúc gen, tác nhân, cường độ liều lượng tác nhân Thay thếATThêm vàoA T G A A T T T TT A X T T A A A AIIA T G A G T T TT A X T X A A AIIIATMất điA T G T A A G T T TT A X A T T X A A AIVA T G A A G T T TGen ban đầuT A X T T X A A AI21A T G G A A T T TT A X X T T A A AVĐảoA T G A A G T T TT A X T T X A A AA U G A A G U U U- Met – Lys – Phe Gen ban đầu chưa bị đột biếnThay thế- Met – Lys – Phe pôlipeptitCác dạng đột biến điểmIA T G A A A T T TT A X T T T A A AADNIIA U G A A A U U UmARNA T G A X T T T T A X T G A A A ATA U G A A X U U U - Met – Asn - PheIIIADNmARNpôlipeptitThay thếpôlipeptitmARNADN2. Các dạng ĐBG:a. ĐB thay thế 1 cặp nu - Làm biến đổi 1 bộ 3 → có thể biến đổi aa trong Prôtêin → biến đổi chức năng Prôtêin: + Thay đổi 1aa : Nếu bộ ba ĐB mã hóa a.a khác loại với bộ ba ban đầu.Ví dụ: + Không thay đổi aa: Nếu bộ ba ĐB mã hóa a.a cùng loại với bộ ba ban đầu + Mất nhiều aa (ngắn chuỗi PP): Nếu bộ ba ĐB là mã kết thúc Ví dụ: Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm gây thiếu máu do đột biến gen thay thế cặp 	T-A thành A – T, ở codon thứ 6 làm cho hồng cầu bị kéo dài, mất khả năng vận chuyển khí Oxi, CO2.5/16/202115A T G A A G T T TT A X T T X A A AA U G A A G U U U- Met – Lys – Phe Gen ban đầu chưa bị đột biếnThêm vào- Met – Glu – Val pôlipeptitCác dạng đột biến điểmATThêm vàoIA T G G A A G T T TT A X X T T X A A AADNIVA T G A G T T TT A X T X A A AA U G A G U U U- Met – Ser VIATMất điA U G G A A G U U UmARNA T G A A G T T TT A X T T X A A ATAA U G U A A G U U U- Met – Kết thúcVADNmARNpôlipeptit - Làm biến đổi các bộ 3 từ vị trí đột biến đến cuối gen (đột biến dịch khung)→ Biến đổi trình tự aa trong Prôtêin → biến đổi chức năng Prôtêin.- Làm xuất hiện mã kết thúc ngắn chuỗi Polipeptit.2. Các dạng ĐBG:a. ĐB thay thế 1 cặp nu - Làm biến đổi 1 bộ 3 → có thể biến đổi aa trong Prôtêin → biến đổi chức năng Prôtêin.b. ĐB thêm hoặc mất 1 cặp nu: + Thay đổi 1aa : Nếu bộ ba ĐB mã hóa a.a khác loại với bộ ba ban đầu. Ví dụ: bệnh hồng cầu lưỡi liềm. + Không thay đổi aa: Nếu bộ ba ĐB mã hóa a.a cùng loại với bộ ba ban đầu + Mất nhiều aa (ngắn chuỗi PP): Nếu bộ ba ĐB là mã kết thúc 5/16/2021+ Bên ngoài: Tác nhân vật lí, hoá học, sinh học ngoài môi trường (tia phóng xạ, tia tử ngoại, sốc nhiệt, hóa chất, virut...)II. NGUYÊN NHÂN VÀ CƠ CHẾ PHÁT SINH ĐBG.1. Nguyên nhân:+ Bên trong: Rối loạn sinh lí, hóa sinh trong TB.2. Cơ chế phát sinh ĐBG. - ĐB điểm thường xảy ra trên 1 mạch dưới dạng tiền ĐB. - Dưới tác dụng của E sửa sai, nó có thể trở về dạng ban đầu (hồi đột biến) hoặc tạo thành ĐB qua các lần nhân đôi tiếp theo (Gen → tiền ĐBG → ĐBG) Cơ chế phát sinh chung:2. Cơ chế phát sinh đột biến gen:Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN:Các bơzơ nitơ thường tồn tại hai dạng cấu trúc:Dạng thường Dạng hiếm ( hỗ biến). Bazơ nitơ thuộc dạng hiếm, có những vị trí liên kết hiđrô bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng trong nhân đôi dẫn đến phát sinh đột biến gen.5/16/202120G*TATG*XSự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADNNhân đôiNhân đôiVí dụ, guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G-X -> A-Tb. Tác động của các tác nhân gây đột biến:Tác nhân vật lí : tia tử ngoại (UV): làm cho hai bazơ timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau →phát sinh đột biến gen.5/16/2021225/16/202123AT5BUGGXA5BUNhân đôiNhân đôiNhân đôiĐột biến A –T thành G-X do tác động của 5BU*b. Tác động của các tác nhân gây đột biến:Tác nhân hoá học:	Ví dụ: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin gây thay thế A-T bằng G-X. b. Tác động của các tác nhân gây đột biến: * Tác nhân sinh học: do một số virus cũng gây đột biến gen như virut viêm gan B, virut hecpet 5/16/202124virut viêm gan B5/16/202125Đột biến gen luôn có hại?Vai trò của đột biến gen với tiến hóa?Vai trò của đột biến gen với chọn giống?Một số thể đột biến genMột số thể đột biến genNgô đột biến chống được sâu hạiChuối đột biến – 200 nải Bệnh già trước tuổiNgười nhiều ngónRắn 2 đầuVịt con 4 chânMột số thể đột biến genCụm hoa nhiều màuGiống siêu lúa NPT4, NPT5 và giống QP-5 được chọn tạo băng phương pháp gây đột biếnGà trứngGà thịtGà chọiGà rừng hoang dạiGà phượng hoàngĐỘT BIẾN GENMù tạc hoang dạiSúp lơ xanhSúp lơ trắngCải BruxenSu hàoCải xoănBắp cải- Mức độ có lợi hay có hại của ĐBG phụ thuộc vào: + Tổ hợp gen + Điều kiện môi trường + Vị trí và phạm vi biến đổi trong gen. III. HẬU QUẢ VÀ Ý NGHĨA CỦA ĐBG.1. Hậu quả chung:- Làm xuất hiện nhiều alen mới - là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hóa và chọn giống. ĐBG có thể có hại, có lợi hoặc trung tính (Phần lớn các ĐB điểm thường vô hại - ĐB trung tính)2. Ý nghĩa:ĐỘT BIẾN GENCâu 1. Đột biến điểm là những biến đổiA. kiểu gen của cơ thể do lai giống.B. trong vật chất di truyền ở cấp độ tế bào.C. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một số cặp nuclêôtit.D. trong cấu trúc của gen, liên quan đến một cặp nuclêôtit.Chọn câu trả lời đúng:DCâu 2: Một đột biến điểm xảy ra không liên quan đến bộ ba mở đầu, bộ ba kết thúc và không làm thay đổi chiều dài của gen. Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến tổng hợp sẽ thay đổi thế nào so với gen ban đầu :A. Thay đổi toàn bộ các axitamin kể từ điểm bị đột biến tương ứng trở về sauB. Mất hoặc thay 1 axitaminC. Không thay đổi hoặc làm thay đổi 1 axit amin D. Không thay đổi hoặc mất 1 axit aminCChọn câu trả lời đúng:Câu 3. Một gen sau đột biến có chiều dài không đổi nhưng tăng thêm một liên kết hiđrô. Gen này bị đột biến thuộc dạngmất một cặp nuclêôtit.	B. thay thế một cặp A - T bằng một cặp G - X.C. thay thế một cặp G - X bằng một cặp A - T. D. thêm một cặp nuclêôtit.Chọn câu trả lời đúng:B Câu 4. Tác nhân hoá học như 5- brômuraxin là chất đồng đẳng của timin gâyA. đột biến thêm A. B. đột biến mất A.C. đột biến G-XA-T.d. đột biến A-TG-X.D. đột biến A-TG-X.DChọn câu trả lời đúng:Câu 5 : Đột biến gen phát sinh do các nguyên nhân sau: A. Tia tử ngoại, tia phóng xạ. 	B. Sốc nhiệt, hoá chất. C. Rối loạn quá trình sinh lý, sinh hoá trong tế bào, cơ thể. 	D. Cả 3 câu A. B và C.5/16/202139Chọn câu trả lời đúng:Câu 6: Dạng đột biến nào sau đây làm biến đổi cấu trúc của prôtêin tương ứng nhiều nhất? A. Mất một nuclêôtit sau mã mở đầu. B. Thêm một nuclêôtit ở bộ ba trước mã kết thúc. C. Thay thế 2 nuclêôtit không làm xuất hiện mã kết thúc. D. Thay một nuclêôtit ở vị trí thứ ba trong một bộ ba ở giữa gen.5/16/202140Chọn câu trả lời đúng:Câu 2: Vai trò chủ yếu của quá trình đột biến đối với quá trình tiến hoá làA. Cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá.B. Tần số đột biến của vốn gen khá lớn.C. Tạo ra một áp lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể.D. Cơ sở để tạo biến dị tổ hợp.AChọn câu trả lời đúng:Bài 1: Hãy xác định loại ĐBG nào làm: + L gen không đổi, tăng hoặc giảm 1 liên kết hidro? + H, L không đổi, biến đổi thành phần aa trên phân tử Protein do nó tổng hợp?- BT 3/9 - SBT BÀI TẬP VỀ NHÀBài 2: Gen B đột biến thành gen b. Khi gen B và gen b cùng tự nhân đôi liên tiếp 3 lần thì số nuclêôtit tự do mà môi trường nội bào cung cấp cho gen b ít hơn so với cho gen B là 28 nuclêôtit. Hãy xác định dạng đột biến xảy ra với B. Chào cả lớp!Chúc cả lớp học giỏi!ATA5BUNh©n ®«iNh©n ®«iGXDo t¸c ®éng cña 5BUG*TATG*X Do kết cặp sai trong nhân đôi ADNNh©n ®«iNh©n ®«iG5BU*Nh©n ®«iGEN BTGEN ĐBTIỀN ĐB