Bài thuyết trình bệnh di truyền phân tư - Bài 21: Di truyền y học

BÀI 21: DI TRUYỀN Y HỌC 
PHẦN I: BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
Lớp 12B4 
Nhóm 3 
Group Name 
ARE U READY? 
NHÓM 3 
NHÓM 3 
0 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
0 
0 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
10 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
0 
0 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
20 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
0 
0 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
8 
9 
Số thành viên nhóm 
001 
003 
004 
002 
005 
006 
007 
008 
009 
010 
007 
011 
I – BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ 
1. Khái niệm 
2.Nguyên nhân 
3.Cơ chế gây bệnh 
4.Ví dụ 
5. Biện pháp 
1. Khái niệm 
Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử. 
Phần lớn do các đột biến gen. Mức độ nặng nhẹ của bệnh phụ thuộc vào chức năng của loại Pr do gen đột biến quy định trong tế bào. 
 2. Nguyên nhân 
CƠ 
CHẾ 
3. Cơ chế 
Alen bị đột biến 
Không tổng hợp được protein 
Tổng hợp tăng hoặc giảm số lượng protein 
Tổng hợp prôtêin bị thay đổi chức năng 
Rối loạn cơ chế chuyển hóa 
Bị bệnh 
4. Ví dụ 
Bệnh bạch tạng 
- Bệnh do đột biến gen lặn gây nên (mất khả năng tổng hợp sắc tố Mêlanin- màu đen) 
Bệnh máu khó đông (Hemophilia) 
Do đột biến gen lặn nằm trên NST X 
→ Giảm khả năng tạo yếu tố đông tụ trong máu 
4. Biện Pháp 
- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả. 
- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen : thay thế gen đột biến bằng gen lành. 
5. Biện pháp 
- Tác động vào kiểu hình → hạn chế hậu quả. 
- Tác động vào kiểu gen như liệu pháp gen : thay thế gen đột biến bằng gen lành.