Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Tiết 24, Bài 22: Bảo vệ vốn gen của loài người và một số vấn đề xã hội của di truyền học

Bệnh 
Nguyên nhân 
Đáp án 
1.Bệnh hồng cầu hình liềm. 
a . Đột biến gen lặn trên NST thường có kiểu gen aa . 
1- 
2. Hội chứng Đao. 
b . Đột biến gen nằm trên NST thường do rối loạn tế bào cảm thụ ánh sáng. 
 2- 
3. Bệnh bạch tạng. 
c. Đột biến gen trội thay thế cặp TA=AT Ở Codon 6. 
 3- 
4. Hội chứng tiếng mèo kêu 
 d . Đột biến cấu trúc NST mất đoạn cánh ngắn ở NST số 5. 
 4- 
5. Bệnh Phêninketo niệu 
e . Đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường: không chuyển hóa được phênin alanine thành tiroxin. 
 5- 
6. Bệnh mù màu 
g . Đột biến số lượng NST 2n+ 1 ở cặp 21. 
 6- 
Hãy xác định bệnh và nguyên nhân gây bệnh di truyền trong bảng sau: 
c 
g 
a 
d 
e 
b 
Bệnh và dị tật di truyền ở người 
Hậu quả của bệnh và tật bệnh di truyền như thế nào? 
Các em hãy quan sát một số hình ảnh sau: 
Dị tật bẩm sinh do ĐBG gây ra 
Bệnh già sớm 
Trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau về mặt thể xác và tâm lí của cá nhân người bị bệnh 
UNG THƯ THANH QUẢN 
UNG THƯ PHỔI 
 HỘI CHỨNG ĐAO 
Mà nó còn là gánh gánh nặng tinh thần và kinh tế cho gia đình 
Và là gánh nặng cho toàn xã hội 
BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI 
CỦA DI TRUYỀN HỌC 
TIẾT 24. Bài 22 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế các tác nhân đột biến 
 Không sử dụng thuốc bảo vệ thực vật, thuốc diệt cỏ, các chất kích thích sinh trưởng. 
 Không sản xuất và thử vũ khí hạt nhân 
- Trồng cây xanh 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
T ừ năm 1961 đến năm 1971 c hiến dịch " Ranch Hand" quân đội Mỹ đã phun rải xuống miền Trung, Tây Nguyên và miền Nam Việt Nam trên 100 triệu lít chất độc hoá học trong đó có 65% là chất độc da cam chứa 386 kg dioxin tinh chất cực kỳ độc hại, làm nhiễm độc trên diện tích 2,6 triệu ha , làm tổn thương nghiêm trọng đến sức khoẻ (gây các bệnh ung thư, dị tật bẩm sinh và hàng loạt rối loạn chức năng khác) cho từ 2,1 triệu đến 4,8 triệu người dân Việt Nam và các thế hệ con cháu . 
vụ nổ ở fukushima 
Nhật năm 2011 
Phản đối chiến tranh , sản xuất vũ khí hạt nhân, bom NT 
KHÔNG KHÍ BỊ Ô NHIỄM 
NƯỚC BỊ Ô NHIỄM 
PHUN THUỐC TRỪ SÂU 
PHUN THUỐC DIỆT CỎ 
- Hạn chế sử dụng thuốc bảo vệ thực vật, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và chất kích thích sinh trưởng. 
Tích cực trồng cây gây rừng 
Nâng cao ý thức bảo vệ môi trường sống 
“ Mùng 5 là tết trồng cây 
 Làm cho đất nước 
 càng ngày , càng xuân” 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
2.Tư vấn di truyền y học v à sàng lọc trước khi sinh 
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến 
a.Tư vấn di truyền 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
a.Tư vấn di truyền 
*Nhiệm vụ: 
- Chẩn đoán, cung cấp thông tin về khả năng mắc các loại bệnh di truyền ở đời con của các gia đình đã có bệnh này, từ đó cho lời khuyên trong việc kết hôn, sinh đẻ, đề phòng và hạn chế hậu quả xấu ở đời sau. 
Kĩ thuật tư vấn di truyền : 
Bước 1: Chẩn đoán đúng bệnh di truyền . 
Bước 2: Xây dựng phả hệ của người bệnh. 
Bước 3: Chẩn đoán trước sinh, đưa ra lời tư vấn khoa học 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
2.Tư vấn di truyền y học v à Sàng lọc trước khi sinh 
1.Tạo môi trường sạch nhằm hạn chế tác nhân đột biến 
a.Tư vấn di truyền 
b. Sàng lọc trước sinh 
 * Xét nghiệm trước sinh là những xét nghiệm giúp chẩn đoán sớm nhiều bệnh di truyền nhằm hỗ trợ tích cực cho tư vấn di truyền, trên cơ sở đó nếu vẫn sinh con thì sau khi sinh có thể áp dụng các biện pháp ăn kiêng hợp lí hoặc các biện pháp kĩ thuật thích hợp giúp hạn chế tối đa hậu quả xấu của trẻ bị bệnh. 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
Hút 10 – 20 ml dịch ối 
Li tâm 
TB phôi 
Phân tích hoá sinh 
Sau vài tuần 
Nuôi cấy TB 
Phát hiện các dị dạng NST 
a. Chọc dò dịch ối 
b. Sinh thiết tua nhau thai 
Tách tua nhau thai 
Phát hiện các dị dạng NST 
Phân tích hoá sinh 
 * Phương pháp chọc dò dịch ối: (thực hiện lúc thai 16-18 tuần) 
	+ Dùng bơm tiêm đưa kim vào vùng dịch ối, 
	+ Hút ra 10-20 ml dịch (trong đó có các tế bào phôi), 
	+ Li tâm để tách tế bào phôi, nuôi cấy tế bào phân tích NST và ADN. * Phương pháp sinh thiết tua nhau thai: (thực hiện lúc phôi 6-8 tuần) 
 + Dùng ống nhỏ để tách tua nhau thai để tách tế bào thai 
 + Làm tiêu bản phân tích NST 
Xét nghiệm chọc ối phát hiện dị dạng NST của thai 
Các bước sàng lọc:-Siêu âm-Xét nghiệm máu 
Phát hiện dị dạng NST của thai 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
 3. Liệu pháp gen – kĩ thuật của tương lai. 
 - Khái niệm : Liệu pháp gen là việc chữa trị các bệnh di truyền bằng cách phục hồi chức năng của các gen bị đột biến. 
 - Liệu pháp gen bao gồm 2 biện pháp : Đưa bổ sung gen lành vào cơ thể người bệnh và thay thế gen bệnh bằng gen lành. 
 - Mục đích : hồi phục chức năng bình thường của tế bào hay mô, khắc phục sai hỏng di truyền, thêm chức năng mới cho tế bào. 
 - Quy trình: 
+ Tách tế bào đột biến ra từ người bệnh. 
+ Các bản sao bình thường của gen đột biến được cài vào virut rồi đưa vào các tế bào đột biến ở trên. 
+ Chọn các dòng tế bào có gen bình thường lắp đúng thay thế cho gen đột biến rồi đưa trở lại bệnh nhân. 
- Khó khăn: virut có thể gây hư hỏng các gen khác (không chèn gen lành vào vị trí của gen vốn có trên NST) 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
- Thông báo về cái chết sớm không thể tránh khỏi. 
- Bị xã hội chống lại. (Xin việc, hôn nhân, ) 
Việc giải mã bộ gen người ngoài những lợi ích thiết thực còn gây tâm lí lo ngại gì ? 
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người 
- Dự án “bản đồ hệ gen người” khởi đầu 
vào năm 1990 với sự đứng đầu của 
James Watson 
 Chi phí trên 3 tỉ đô la 
 Tham gia của các nhà khoa học 
từ Trung Quốc, Pháp, Đức, Nhật 
và Anh 
Bản phác thảo đầu tiên của bộ gen 
đã được cho ra đời vào năm 2000 và 
hoàn thiện vào năm 2003 .Xác định 
được khoảng trên 30.000 gen trong 
bộ gen của con người 
Bản đồ hệ gen người 
Giúp xác định được các gen gây bệnh, 
giải thích một số hiện tượng bất thường, 
chữa trị các bệnh di truyền, xác định 
 huyết thống, điều tra tội phạm 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI. 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC . 
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người. 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. 
Hãy nêu những mặt tiêu cực do công nghệ gen và công nghệ tế bào gây lo lắng cho loài người ? 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào: 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI. 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC . 
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người. 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. 
 - Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh 
vật gây bệnh cho người 
- Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại 
và gây hại cho côn trùng có ích 
 - Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen của người, tới an toàn sức khỏe 
của con người 
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
 B ằng công nghệ tế bào c on người đã sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra nh ững sinh vật mà người ta mong muốn. 
 Con người có sử dụng kĩ thuật nhân bản vô tính để tạo ra con người nhân bản không? 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI. 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC . 
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người. 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. 
 - Vi sinh vật mang gen kháng chất kháng sinh phát tán sang vi sinh vật gây 
bệnh cho người 
 - Gen sản sinh protein độc tố trong cây trồng phát tán sang cỏ dại 
và gây hại cho côn trùng có ích 
 - Có khả năng ảnh hưởng tới hệ gen của người, tới an toàn sức khỏe 
của con người 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI. 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người. 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: 
a. Hệ số thông minh (IQ) 
 IQ là chỉ số thông minh và được dùng để xác định giá trị thông minh của con người. 
 Công thức tính IQ: IQ = Tuổi trí tuệ/Tuổi sinh học x 100 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI. 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: 
a. Hệ số thông minh (IQ) 
VD. Trẻ 6 tuổi trả lời được các câu hỏi của trẻ 7 tuổi thì 
 IQ = ( 7 : 6 ) x 100 = 117 
IQ 
Trí tuệ 
40 – 55 
Rất kém 
55 – 70 
Chậm phát triển 
70 – 85 
Kém thông minh 
85 – 115 
Trí tuệ bình thường 
115 – 130 
Thông minh 
130 – 145 
Trí thông minh cao (có tài) 
145 – 160 
Thiên tài 
b. Khả năng trí tuệ và sự di truyền: 
- Khả năng trí tuệ được di truyền không ? 
 Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố nào ? 
 Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền trí năng? 
- Khả năng trí tuệ được di truyền. 
 Chỉ số IQ còn bị chi phối bởi yếu tố môi trường như: chế độ dinh dưỡng và tâm lý người mẹ lúc mang thai, quan hệ tình cảm gia đình và xã hội, 
 Một số biện pháp bảo vệ tiềm năng di truyền trí năng: 
 + Tránh các tác nhân gây đột biến. 
 + Đảm bảo cuộc sống đầy đủ về vật chất và tinh thần, được tiếp cận với nền văn minh nhân loại. 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
IQ 
Trí tuệ 
40 – 55 
Rất kém 
55 – 70 
Chậm phát triển 
70 – 85 
Kém thông minh 
85 – 115 
Bình 
 thường 
115 – 130 
Thông 
minh 
130 – 145 
Có tài 
145 – 160 
Thiên tài 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
4. Di truyền học với bệnh AIDS 
HIV/AIDS đã trở thành đại dịch làm kinh hoàng cả nhân loại. 95% người nhiễm HIV thuộc các nước đang phát triển. 
 Nêu khái niệm HIV, AIDS 
 Các con đường lây nhiễm HIV 
 Hậu quả 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
4. Di truyền học với bệnh AIDS 
- Khái niệm: 
+ HIV là virut gây suy giảm miễn dịch ở người. 
+ AIDS l à hội chứng suy giảm mi ễn dịch mắc phải do virut HIV gây ra. 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
Con đường lây nhiễm Virut HIV 
Tình dục không an toàn 
Mẹ → con 
Đường máu 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
4. Di truyền học với bệnh AIDS 
- Khái niệm: 
+ HIV là virut gây suy giảm miễn dịch ở người. 
+ AIDS l à hội chứng suy giảm mi ễn dịch mắc phải do virut 
HIV gây ra. 
- Các con đường lây truyền HIV : 
+ Qua đường máu 
+ Qua đường tình dục 
+ Mẹ sang con 
 Tiết 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
Bệnh nhân AIDS 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
4. Di truyền học với bệnh AIDS 
Hậu quả: Trong quá trình lây nhiễm virut có thể sống 
tiềm sinh vô hạn trong tế bào bạch cầu T4 và tiêu diệt tế 
bào bạch cầu T4. Sự giảm số lượng tế bào T4 làm mất 
khả năng miễn dịch của cơ thể gây ra 1 số bệnh: sốt, tiêu 
chảy, lao, ung thư, viêm màng não, mất trí, => chết . 
TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
Di truyền học được vận dụng như thế nào để chữa, trị căn bệnh thế kỉ? 
4. Di truyền học với bệnh AIDS 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI. 
1. Vấn đề phát sinh do việc giải mã bộ gen người. 
2. Vấn đề phát sinh do công nghệ gen và công nghệ tế bào. 
3. Vấn đề di truyền khả năng trí tuệ: 
 Để làm chậm sự tiến triển của bệnh AIDS, người ta sử dụng biện pháp di truyền nhằm hạn chế sự phát triển của virut HIV. 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
II. MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC. 
I. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI. 
 Tóm lại. Để bảo vệ vốn gen của loài người, đồng thời đề phòng những bệnh, tật di truyền, thì cách thiết thực nhất của mỗi học sinh chúng ta là phải làm gì ? 
 Bảo vệ môi trường 
 Hạn chế sử dụng chất hoá học, nghiêm cấm sử dụng chất phụ gia trong chế biến thực phẩm, 
- Có thái độ phản đối chiến tranh hạt nhân, bom nguyên tử, 
 Tóm lại. Để bảo vệ vốn gen của loài người, đồng thời đề phòng những bệnh, tật di truyền, 
 TIẾT 24. Bài 22. BẢO VỆ VỐN GEN CỦA LOÀI NGƯỜI VÀ MỘT SỐ VẤN ĐỀ XÃ HỘI CỦA DI TRUYỀN HỌC 
? 
Em có thể tư vấn giúp 1 số trường hợp sau: 
1.Một thanh niên không mắc bệnh mù màu muốn kết hôn với 1 cô bạn cũng không mắc bệnh này, nhưng lại có bố mắc bệnh. Liệu họ lấy nhau thì có khả năng sinh con mắc bệnh không? 
2.Cả vợ chồng tôi đều không bị bạch tạng mà lại sinh được 1 con trai mắc bệnh,tại sao vậy? nếu sinh con tiếp thì con gái có mắc bệnh không? tỷ lệ bao nhiêu? 
3.Một người bạch tạng muốn kết hôn và sinh con . Em có lời khuyên như thế nào? 
4.Một cặp vợ chồng sinh đứa con đầu lòng mắc Đao,nếu sinh con tiếp thì có khả năng mắc Đao nữa không? 
 Luyện tập 
Câu 1 : Những biện pháp để bảo vệ vốn gen của loài người là:  A. Hạn chế sử dụng các loại hoá chất trong bảo quản thực phẩm.B. Sử dụng tư vấn di truyền y học và sàng lọc trước sinh.C. Không nên sinh con.D. Câu A và B đúng. 
Câu 2: Di truyền y học phát triển sử dụng phương pháp và kỹ thuật hiện đại cho phép chuẩn đoán xác định một số bệnh, tật di truyền từ giai đoạn:  A. Trước sinh. 	 
 B. Sơ sinh. 
 C. Trước khi có biểu hiện rõ ràng ở cơ thể trưởng thành. 
 D. Thiếu niên. 
 Luyện tập 
Câu 3: Mục đích của di truyền y học tư vấn là:  A. Chẩn đoán, cung cấp thông tin và cho lời khuyên về khả năng mắc một loại bệnh ở thế hệ sau.B. Cho lời khuyên trong kết hôn giữa những người có nguy cơ mang gen bệnh ở trạng thái dị hợp.C. Định hướng trong sinh đẻ để dự phòng và hạn chế những hâu quả xấu.D. Tất cả đều đúng. 
 Luyện tập