Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Tiết 23, Bài 21: Di truyền y học

TIẾT 23. BÀI 21 
DI TRUYỀN Y HỌC 
CHƯƠNG V: 
DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI 
TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC 
I. Khái niệm di truyền y học 
4 
 Ví dụ 
Claiphentơ 
Bộ NST 44AA + XXY 
Đột biến NST(NN) 
Sàng lọc trước khi sinh( PN) 
- Di truyền y học là: 
+ Một bộ phận của di truyền người. 
+ Nghiên cứu, phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh => biện pháp phòng ngừa, chữa trị 
- Đựơc chia thành 2 nhóm lớn: 
+ Bệnh di truyền phân tử 
+ Các hội chứng bệnh di truyền liên quan đến đột biến NST 
Có thể chia các bệnh di truyền ở người thành mấy nhóm lớn xét ở cấp độ nghiên cứu? 
TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC 
I. Khái niệm di truyền y học 
II. Bệnh di truyền phân tử 
7 
1. Khái niệm 
- Là những bệnh di truyền ở mức độ phân tử( ADN) 
2. Nguyên nhân và cơ chế 
gây bệnh 
Do đột biến gen gây nên 
Không tổng hợp Prôtêin 
Tổng hợp prôtêin có chức năng bị thay đổi 
Dối loạn sự chuyển hóa 
Bệnh 
Bệnh di truyền phân tử là gì ? Nguyên nhân và cơ chế gây bệnh di truyền phân tử? 
- Bệnh mù màu, Bệnh máu khó đông : Đột biến gen lặn, trên NST giới tính X 
- Bệnh hồng cầu lưỡi liềm : do đột biến thay thế một cặp T-A thành một cặp A-T 
- Tật dính ngón tay, Bệnh túm lông ở tai : d o gen gây bệnh nằm trên NST giới tính Y 
Hãy nêu một số bệnh liên quan đến đột biến gen? 
3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen) 
- Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm:do đột biến gen, di truyền theo hiện tượng Trội không hoàn toàn 
- Bệnh phêninkêto liệu : đột biến gen trên NST thường 
- Bệnh bạch tạng, tiểu đường, điếc di truyền, câm điếc bẩm sinh: do đột biến gen lặn trên NST thường 
3. Một số bệnh di truyền phân tử (bệnh liên quan đến đột biến gen) 
10 
Gen cấu trúc đột biến 
Enzim xúc tác 
Gen cấu trúc bình thường 
phênilalanin 
tirôzin 
Phênilalanin ứ đọng 
Máu 
Đầu độc TBTK ở não 
4.Bệnh pheninketo niệu: Đây là một bệnh do rối loạn chuyển hóa các chất trong cơ thể. 
Thiểu năng trí tuệ, mất trí 
Pheninketo niệu 
Pheninketo niệu 
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen trội gây ra. Tần số xuất hiện bệnh 1/600. 
Chứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường 
14 
TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC 
I. Khái niệm di truyền y học 
II. Bệnh di truyền phân tử 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
16 
1. Khái niệm 
2. Nguyên nhân 
Do đột biến cấu trúc hay số lượng NST. 
Liên quan đến nhiều gen 
3. Đặc điểm 
Gây tổn thương nhiều hệ cơ 
quan của người bệnh 
Hội chứng bệnh 
Là những bệnh di truyền ở mức 
 độ tế bào. 
- Nêu khái niệm, nguyên nhân của Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST 
- Tại sao gọi là hội chứng bệnh NST? 
- Nêu 1 số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST ? 
4. Một số hội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST: 
+ Xảy ra trên NST thường 
- Hội chứng Đao:3 nhiễm sắc thể số 21 -> Thể ba 47 NST 
+ Xảy ra trên NST giới tính 
 Hội Chứng Siêu nữ: XXX -> Thể ba 47 NST 
- HC Claiphentơ: XXY -> Thể ba 47 NST 
 HC tơcnơ: OX -> Thể khuyết 45 NST 
Bộ NST bình thường 
Bộ NST của người 
 bị HC Down 
5. Hội chứng Đao (Down) 
 Lµ héi chøng bÖnh do thõa 1 NST sè 21 trong TB ( Người bệnh có tới 3 NST 21) 
Giao tử 
Con 
Giảm phân 
Thụ tinh 
 Bố 
Mẹ 
3NST số 21  DOWN 
Không phân li cặp NST 21 
21 
21 
21 
21 
 . Tuổi mẹ càng cao thì tỷ lệ sinh con mắc hội chứng Down càng lớn. 
Tuæi của các bà mẹ 
Tỷ lệ 
20 – 25 
30 – 35 
35 – 40 
Trên 40 
 1: 1600 
1: 880 
1: 290 
1: 46 
Vì sao người mẹ tuổi cao sinh con thì tỷ lệ con mắc HCđao cao, nhất là sinh con đầu 
? Tại sao trẻ bị Down vẫn sống được thời gian dài? 
( Khoảng 50% chết trong khoảng 5 năm đầu, 50% còn lại thì sống lâu hơn) 
Y 
 Hội chứng Tecnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)  
Hội chứng Claiphentơ (♂ cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY) 
TIẾT 23. BÀI 21. DI TRUYỀN Y HỌC 
I. Khái niệm di truyền y học 
II. Bệnh di truyền phân tử 
III. Hội chứng bệnh liên quan đến đột biến số lượng NST 
IV. Bệnh ung thư 
Tế bào tăng sinh 
IV. BỆNH UNG THƯ 
Khái niệm 
- Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. 
+ Khối u ác tính: TB khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu và di chuyển vào máu tạo khối u ở nhiều nơi gây chết cho bệnh nhân(ung thư di căn). 
+ Khối u lành tính: Tb khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể. 
26 
U ác tính ở gan 
Nội dung 
U lành tính 
U ác tính 
Vỏ bọc 
Tốc độ phát triển 
Tái phát, di căn 
Chậm 
Nhanh 
Có 
Không 
Có 
Không 
U lành tính ở gan 
IV. BỆNH UNG THƯ 
2. Nguyên nhân 
- Do tiếp xúc các tác nhân đột biến (vật lí, hoá học, virut) đột biến gen, đột biến NST tế bào bị đột biến ,TB mất khả năng kiểm soát phân bào nên nó phân chia liên tục tạo thành khối u ung thư. 
29 
Hàng trăm cái chết liên tiếp vì bệnh ung thư dân làng Thiệu Tổ (xã Trung Nguyên, huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc) 
Rò rỉ phóng xạ tại nhà máy điện hạt nhân Nhật Bản sau động đất. 
Tia phóng xạ phá hủy cấu trúc ADN dẫn đến ung thư. 
3. Cơ chế gây bệnh 
 Nghiên cứu 2 nhóm gen kiểm soát phân bào để có định hướng với bệnh ung thư: 
- Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng (tạo prôtêin kiểm soát phân bào): nếu bị đột biến → hoạt động mạnh tạo nhiều sản phẩm → tăng tốc độ phân bào cơ thể không kiểm soát được. 
- Gen ức chế các khối u: nếu bị đột biến thì mất khả năng kiểm soát khối u , tế bào ung thư xuất hiện. 
4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư 
PHÒNG BỆNH UNG THƯ 
PHÒNG BỆNH UNG THƯ 
PHÒNG BỆNH UNG THƯ 
4. Cách phòng ngừa và điều trị bệnh ung thư? 
Để phòng ngừa ung thư, ta cần: 
- Không kết hôn gần để tránh xuất hiện các dạng đồng hợp tử lặn về gen đột biến, gây ung thư ở thế hệ sau 
- Bảo vệ môi trường sống 
- Duy trì cuộc sống lành mạnh: 
 Năng hoạt động( lao động, tập thể dục ) 
 Thức ăn đảm bảo vệ sinh, an toàn thực phẩm( không ăn thực phẩm đã bị mốc, dư lượng thuốc BVTP, thức ăn có sử dụng phụ gia thực phẩm cấm sử dụng, ăn nhiều rau quả tươi, hạn chế dầu mỡ, ..) 
 Nói không với thuốc lá( tác nhân gây ung thư phổi, ung thư vòm họng) 
 Thăm bác sĩ 
- Cách điều trị bệnh ung thư 
38 
Bùi Thị Ẻm (46 tuổi) 
khối u nặng 15kg 
Phẫu thuật 
39 
Hóa trị liệu 
Liệu pháp cấy hạt phóng xạ 
“Bom thông minh” sẽ giải phóng thuốc trị ung thư và protein giúp tăng cường khả năng miễn dịch 
Xạ trị liệu 
Miễn dịch trị liệu ( Tăng cường hệ miễn dịch) 
Ức chế nội tiết tố 
thachdu@gmail.com 
40 
Khấn vái, quỳ lạy dưới mộ để được “thầy” ban “nước thánh” chữa bệnh 
“Thầy” Sơn hơ nhang và... bú, liếm vào lưng một bệnh nhân để chữa bệnh. 
ông Vân được người nhà cho nuốt 4-5 bộ gan cóc 
Thuốc chữa ung thư của người làm nghề rửa bát thuê 
- Cách điều trị bệnh ung thư 
Điều trị ung thư( tùy vào từng loại ung thư và tùy vào giai đoạn của bệnh): 
Phẫu thuật 
Hóa trị liệu 
Xạ trị liệu. 
Miễn dịch trị liệu 
Liệu pháp gen 
CÂU HỎI 
Câu1: U ác tính khác u lành tính như thế nào? 
Tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào. 
Các tế bào có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. 
 Các tế bào không có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển và máu đi đến các nơi khác trong cơ 	thể tạo nên nhiều khối u khác nhau. 
Tăng sinh có giới hạn của một số loại tế bào. 
Câu 2: Bệnh Phêninkêtô niệu có nguyên nhân do? 
Đột biến gen 
Chế độ ăn uống 
 Rối loạn tiêu hóa 
Không liên quan đến gen, nên không di truyền. 
CÂU HỎI 
Câu 3: Nguyên nhân của bệnh Down ở người là do đột biến? 
Mất đoạn NST số 21 
 Thêm đoạn NST số 21 
 3 NST số 21 
D. Đột biến gen 
CÂU HỎI 
BÖnh B¹ch t¹ng do mét gen lÆn (a) n»m trªn NST th­êng qui ®Þnh. 
 C« g¸i bÞ bÖnh bach t¹ng cã kiÓu gen (aa) bè mÑ ph¶i dÞ hîp (Aa). 
 Khi c« Êy lËp gia ®×nh: 
NÕu chång c« Êy cã KG (AA) con kh«ng bÞ bÖnh. 
NÕu chång c« Êy cã KG (Aa) 50% con bÞ bÖnh. 
NÕu chång c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng (aa) 100% con c« Êy còng bÞ bÖnh b¹ch t¹ng. 
 B¹n ¬i! Gia ®×nh m×nh b×nh th­êng, nh­ng em g¸i m×nh bÞ bÖnh B¹ch t¹ng. NÕu em m×nh lËp gia ®×nh liÖu nh÷ng ®øa con cña c« Êy cã m¾c bÖnh kh«ng? C¸c b¹n lớp 12 h·y tr¶ lêi gióp m×nh víi!