Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Kiểm tra bài cũMô tả lại cấu trúc siêu hiển vi của NST ở sinh vật nhân thựcCấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể ở SV nhân thựcPrôtêin histôn chuỗi nuclêôxômSợi chất nhiễm sắcSợi siêu xoắnCrômatit2. Đột biến cấu trúc NST là gì? Có những dạng nào?Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của NST. Gồm 4 dạng là mất đoạn, đảo đoạn, lập đoạn, chuyển đoạn.Câu 1: Đây là những dạng đột biến nào?Mất đoạnLặp đoạnĐảo đoạn ÔN TẬP BÀI SỐ 5Câu 1: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là: A. Lặp đoạn	B. chuyển đoạn C. mất đoạn	D. đảo đoạn Câu 2: Một nuclêôxôm gồm: C. phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.A. một đoạn phân tử ADN quấn 2 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histôn.B. phân tử ADN quấn 1 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histôn D. 8 phân tử histôn được quấn quanh bởi 1 vòng xoắn ADN (khoảng 146 cặp nuclêôtit).ÔN TẬP BÀI SỐ 5 Câu 3: Cấu trúc của NST sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:A. Phân tử ADN → sợi cơ bản → đơn vị cơ bản →	nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → crômatit.B. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → crômatit.C. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → 	 sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → crômatit.D. Phân tử ADN → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → crômatit.ÔN TẬP BÀI SỐ 5Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ2n = 8 (tế bào lưỡng bội bình thường) 2n = 7 2n = 9 2n = 10 3n = 12(đa bội lẻ)4n = 16(đa bội chẵn)BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ AB 1. So sánh bộ NST của các tế bào nhóm A và các TB nhóm B với tế bào bình thường.2. Thế nào là đột biến số lượng NST? 3. Có mấy dạng đột biến số lượng NST?Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂĐột biến số lượng nhiễm sắc thểSố lượng NST trong tế bàoĐột biến đa bộiIIĐột biến lệch bộiIthay đổiBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂI. Đột biến lệch bội1. Khái niệm và phân loại Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng. 2n = 82n - 2 (thể không)2n - 1 (thể một)2n + 1 (thể ba)2n + 2 (thể bốn)Bộ nhiễm sắc thể2341Thể bốn (2n+2)Thể bốn kép (2n+2+2)Thể không (2n-2)Thể một (2n-1)Thể lưỡng bội bình thường (2n)Thể một kép (2n-1-1)Thể ba (2n+1)I. Đột biến lệch bội1. Khái niệm và phân loại Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂPP2n2nn - 1n + 1n n 2n + 12n - 1PP2n2nn - 1n + 1n - 1 n + 12n + 22n - 22. Cơ chế phát sinhThể baThể mộtThể bốnThể khôngBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂI. Đột biến lệch bộiBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂI. Đột biến lệch bội1. Khái niệm và phân loại 2. Cơ chế phát sinhMột (hoặc một số) cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST: (n+1), (n-1)Trong GPGiao tử thừa hay thiếu một (hoặc vài) NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bộiKhi Thụ TinhTB (2n) NP nếu NST không phân ly tế bào lệch bội thể khảmTrong NPxP44A + XY44A + XXG(22A + XY)(22A + O)(22A + X)F1(44A + XXY)(44A + XO)(Claiphentơ) (Tơcnơ) xP44A + XY44A + XXG(22A + X)(22A + Y)(22A + XX)F1(44A + XXX)(44A + XO)(Siêu nữ) (Tơcnơ) (22A + O)xPNST 21NST 21GF1Thể 3 cặp NST 21Đao3. Hậu quảBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂMỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST THƯỜNG CỦA NGƯỜIHội chứng ĐaoHội chứng ĐaoTrẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình. Hội chứng có thể xảy ra đối với bất kỳ ai, nhưng nguy cơ sẽ cao hơn ở những trẻ sinh ra từ người mẹ ngoài 35 tuổi. Các thống kê cho thấy, cứ 350 cuộc đẻ của những phụ nữ tuổi này có một trẻ sinh ra bị hội chứng Down. Ở tuổi 40, tỷ lệ này tăng vọt lên 1/100 và tuổi 45 là 1/30. Khoảng 85-90% số thai Down bị chết từ giai đoạn phôi. Những người sinh ra và sống được phần lớn mắc bệnh do sự bất thường ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, và không di truyền. Chỉ có khoảng 5% các trường hợp di truyền. Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.Hội chứng Patau: thể 3 ở cặp NST số 13Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Patau; bàn tay thừa ngón sau trụcKhuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa Hội chứng Edward (Etuốt): Thể 3 ở cặp NST số 18 Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh (thường là khuyết tật của vách ngăn tâm thất), thoát vị rốn, thoát vị hoành v.v... Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, chỉ có khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp thể tam nhiễm 18 sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được.Hội chứng Edwards (etuot)TỔNG HỢP MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST THƯỜNG CỦA NGƯỜIĐaoHội chứng EtuotHội chứng Ptau.XXX (Hội chứng 3X) Gặp ở nữ, buồng trứng, dạ con không phát triển, khó có con.MỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜIHội chứng 3x (siêu nữ)XO (Hội chứng Turner: tớcnơ) Gặp ở nữ. Cơ thể lùn, cổ ngắn, ngực không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con. Trong tế bào chỉ có 45 NSTHội chứng XO Turner NỮ, lïn, cæ ng¾n, kh«ng cã kinh nguyÖt,vó kh«ng ph¸t triÓn, ©m ®¹o hÑp, d¹ con nhá, si ®Çn, v« sinhXO (Hội chứng Turner): thiếu một NST X hoặc Y. Nữ lùn, cổ ngắn, vú không phát triển, âm đạo hẹp, không có kinh nguyệt, không có con.Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂI. Đột biến lệch bội3. Hậu quả-XXY (Hội chứng Klinefenter, siêu nam): mang bộ NST 47 có thêm một NST Y. Nam cao, tay chân dài, mù màu, ngu đần, tinh hoàn nhỏ, Hội chứng Claiphentơ .Hội chứng Klinefelter Nam, mï mµu, th©n cao, ch©n tay dµi, tinh hoµn nhá, si ®Çn, v« sinh1. Siêu nữ.2. tơc nơ.3. claiphenterMỘT SỐ KIỂU ĐỘT BIẾN THỂ BA Ở CẶP NST GIỚI TÍNH CỦA NGƯỜICác thể khuyết nhiễm liên quan 7 NST khác nhau ở 3 bộ gen lúa mì (A,B,C) cho các hiệu quả di truyền khác nhau đối với kiểu hình bông so với dạng bình thường (hình cuối).1A1B1C6A4A3A2A5A7A7B5B4B3B2B6B7C6C5C4C3C2Cbình thường Ví dụ, loài cà độc dược (2n=24)Quả bình thường của cà độc dược Datura (trên cùng) và 12 kiểu thể 3 khác nhau, mỗi kiểu có một vẻ ngoài và tên gọi khác nhau.Hội chứng đaoBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂI. Đột biến lệch bội1. Khái niệm và phân loại 2. Cơ chế phát sinh3. Hậu quả Mất cân bằng toàn hệ gen: tử vong, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.4. Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống.Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂII. Đột biến đa bộiĐột biến đa bộiThể tự đa bộiThể dị đa bộiBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂII. Đột biến đa bội4nB2nA 3nA2nA + 2nBNghiên cứu các nội dung trong mục 1, 2- SGK:Gọi tên các dạng trong các hình bên? Giải thích?Đâu là đột biến tự đa bội, dị đa bội?Đâu là đa bội lẻ, đa bội chẵn?1234Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂII. Đột biến đa bội1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bộia)Khái niệm	Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của 1 loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).b)Cơ chế phát sinhAAP2nAAAaAaAAPAa2n2n3nnn3nAabbPPAabb2n2nAabbAabbAAaabbbb4n2n2nAaBb2nHợp tử (TB xoma)CônxisinTứ bội hóaAAaaBBbb4nCơ thể đa bội (thể khảm)1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội Trong giảm phânTrong nguyên phânBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂII. Đột biến lệch bộinII. Đột biến đa bội1. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bộia)Khái niệm	Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).b)Cơ chế phát sinh* TRONG GiẢM PHÂN:- tất cả các cặp NST không phân ly tạo giao tử 2n:* KHI THỤ TINH: 	- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n( giao tử lưỡng bội).	- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.* TRONG NGUYÊN PHÂN: Hợp tử 2n NP nếu các NST không phân li 4nBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂVí dụ về cơ chế phát sinh thể song nhị bộiBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂII. Đột biến đa bội2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bộia) Khái niệm	Là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.b) Cơ chế hình thành	PP2n = 18 (BB )GVí dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bộin = 9 (B)2n = 18 (RR )Cải củ (Raphanus)n = 9 (R)F1n + n = 9B + 9R2n = 18(bất thụ)2n + 2n = 18B + 18R4n = 36 (hữu thụ)Đa bội hóa(Thể song-nhị bội)G12n = 9B + 9R2n = 9B + 9R2n + 2n = 18B + 18R4n = 36 (hữu thụ)xCải bắp (Brassica)Lai xaTại sao cơ thể lai xa bất thụ?Tại sao thể song nhị bội hữu thụ?Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂII. Đột biến đa bội2. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bộia) Khái niệm	Là sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.b) Cơ chế hình thành	Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂTB đa bộiSố lượng NST tăng gấp bộiHàm lượng ADN tăng gấp bộitổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bộitế bào tocơ quan sinh dưỡng tophát triển mạnh, chống chịu tốtII. Đột biến đa bội3. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội- Cơ thể tứ bội chẵn 4n hoặc dị đa bội có thể tạo giống mới có ý nghĩa trong chọn giống và tiến hóa.C©y cam l­ìng béi (2n) bªn tr¸i; vµ c©y cam tø béi (4n) bªn ph¶iTÕ bµo giao tö cña mét c©y dÞ tø béi ®­îc quan s¸t d­íi kÝnh hiÓn vi- Sản xuất cây ăn quả có múi không hạt CỦNG CỐ Câu 1. Ở ruồi giấm, 2n=8. Một thể đột biến có số lượng nhiễm sắc thể ở mỗi cặp như sau:Cặp số 1: 3 chiếc. Cặp số 2, số 3, số 4:đều có 2 chiếc.Thể đột biến này thuộc dạng: 	A. tam bội.	B. tứ bội.	C. đa nhiễm.	D. ba nhiễm.Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂCỦNG CỐCâu 2. Thể đột biến dị bội, đa bội lẻ thường không tạo được giao tử hoặc giao tử không có khả năng tham gia thụ tinh nên bị bất thụ. Nguyên nhân chủ yếu vì:A. không có sự tương quan giữa cơ quan sinh sản đực và cái.B. các cặp NST không tồn tại từng cặp tương đồng.C. có kiểu hình không bình thường, không có cơ quan sinh sản.D. sức sống yếu, thường chết trước tuổi sinh sản.Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂCỦNG CỐCâu 2. Ở đậu Hà Lan (2n=14). Kết luận nào sau đây chưa chính xác?	A. Số NST ở thể tứ bội là 28.	B. Số NST ở thể đa nhiễm là 15.	C. Số NST ở thể một là 13.	D. Số NST ở thể tam bội là 21.Bài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂDặn dòVề nhà học bàiTrả lời các câu hỏiChuẩn bị trước bài mớiBài 6. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ