Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Chương V: Di truyền học người - Tiết 24: Di truyền y học - Mẫn Hoàng Huy

Giáo viên giảng dạy: Mẫn Hoàng HuyTIẾT 24: DI TRUYỀN Y HỌCCHƯƠNG V : DI TRUYỀN HỌC NGƯỜIKHÁI NIỆM DI TRUYỀN Y HỌCI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬTIẾT 24 – DI TRUYỀN Y HỌCNêu khái niệm di truyền y học? Là một bộ phận của Di truyền học người chuyên nghiên cứu phát hiện nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người và đề xuất các biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị .- Ví dụ bệnh Pheninketo niệuGen đột biếnEnzim xúc tác Gen bình thườngPhênilalanin trong thức ăntirôzinPhênilalanin ứ đọngMáuThiểu năng trí tuệ, mất tríĐầu độc TBTK ở nãoBệnh pheninkêtô niệu ở ngườiBỆNH PHÊNINKÊTÔ NIỆU Biểu hiện bệnhÔng Guthrie và phương pháp xét nghiệm sớm bệnh phêninkêtô niệu ở trẻ sơ sinhSữa dành cho trẻ bệnh4Tế bào hồng cầu thườngTế bào hồng cầu hình lưỡi liềmChứng bạch tạng liên quan đột biến gen lặn nằm trên NST thường. Người đồng hợp về gen này không có khả năng tổng hợp enzym tirôzinaza.Tật 6 ngón tay do đột biến gen trộiI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬTIẾT 24 – DI TRUYỀN Y HỌCHoạt động nhóm: thời gian 5 phútYêu cầu: Nghiên cứu kiến thức SGK trang 87 hoàn thiện phiếu học tập theo các tiêu chí sau: Bệnh di truyền phân tử- Khái niệm:- Nguyên nhân:- Cơ chế gây bệnh:I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬTIẾT 24 – DI TRUYỀN Y HỌC- Khái niệm: là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp prôtêin, tăng hoặc giảm lượng prôtêin hoặc tổng hợp ra prôtêin bị thay đổi chức năng dẫn đến làm rối loạn cơ chế chuyển hoá của tế bào và cơ thể.- Nguyên nhân: Do đột biến genBệnh hồng cầu lưỡi liềmI. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬTIẾT 24– DI TRUYỀN Y HỌCII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂHội chứng bệnh liên quan đến đột biến NST là gì? Khái niệm: là hiện tượng các đột biến cấu trúc hay số lượng NST liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh.- Ví dụ: hội chứng Đao, Claiphentơ, Tơcnơ, ...TIẾT 24– DI TRUYỀN Y HỌCII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂHoạt động nhóm: Thời gian 6 phútYêu cầu: Quan sát hình 21.1 và kiến thức SGK trang 88 hoàn thiện phiếu học tập về Hội chứng Đao- Nguyên nhân:- Biểu hiện:- Cơ chế: Giao tử chứa .... NST số 21 thụ tinh với giao tử chứa ..... NST số 21.- Phòng ngừa:Hội chứng ĐaoTIẾT 24– DI TRUYỀN Y HỌCII. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂHội chứng Đao- Nguyên nhân: Người bệnh có 3 NST số 21- Biểu hiện: thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày hay thè ra, dị tật tim và ống tiêu hoá...- Cơ chế: Do giao tử chứa 2 NST số 21 kết hợp với giao tử chứa 1 NST số 21- Phòng ngừa: Phụ nữ ngoài 35 tuổi hạn chế sinh conHội chứng Tơcnơ (cặp NST giới tính có 1 chiếc XO)Hội chứng Claiphentơ (cặp NST giới tính có 3 chiếc: XXY)TIẾT 24– DI TRUYỀN Y HỌCIII. BỆNH UNG THƯUng thư là gì? Cơ chế phát sinh bệnh ung thư? Lấy 1 số ví dụ về bệnh ung thư? Tại sao lại gọi là u lành, u ác?* Ung thư: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của 1 số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. * Phân loại: - Khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau.- Khối u lành tính: các tế bào của nó không có khả năng di chuyển vào máu tái lập các khối uTIẾT 24– DI TRUYỀN Y HỌCIII. BỆNH UNG THƯNguyên nhân gây bệnh ung thư? * Nguyên nhân: đột biến gen, đột biến NST. * Cơ chế:- Các gen quy định các yếu tố sinh trưởng (thường là đột biến trội – gen tiền ung thư)- Các gen ức chế các khối u (thường là đột biến lặn) – ung thư vúHình 21.2. Quá trình hình thành ung thư vú ở ngườiTIẾT 24 – DI TRUYỀN Y HỌCIII. BỆNH UNG THƯChúng ta có thể làm gì để phòng ngừa bệnh ung thư?* Cách điều trị: - Ung thư là bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị Phòng ngừa là phương pháp chủ yếu bằng cách tránh tiếp xúc với các tác nhân gây đột biến...- Điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư nhưng gây những tác rụng phụ rất nặng nề cho cơ thể người bệnhCỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 1: Ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về di truyền học người vào y học, giúp giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí gọi làA. Di truyền học.	B. Di truyền học Người.C. Di truyền Y học.	D. Di truyền Y học tư vấn.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 2: Bệnh phênikitô niệu là bệnh di truyền do:A. đột biến gen trội nằm ở NST thường.	B. đột biến gen lặn nằm ở NST thường.C. đột biến gen trội nằm ở NST giới tính X.	D. ĐB gen trội nằm ở NST giới tính YCỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 3: Người mắc hội chứng Đao tế bào cóA. NST số 21 bị mất đoạn. B. 3 NST số 21.	 C. 3 NST số 13.	 	D. 3 NST số 18.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 4: Ở khối u ác tính tế bào ung thư có khả năng:A. Không di chuyển & lớn lên một cách bất thường trong mô.B. Tách rời mô di chuyển theo máu đến nơi khác tạo ra các khối u ở nhiều nơi trên cơ thể.C. Tách rời mô di chuyển ra môi trường để đến cơ thể khác.D. Gây vỡ mô dẫn đến tử vong.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 6: Cơ chế làm xuất hiện các khối u trên cơ thể người là docác đột biến gen.	B. đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.C. tế bào bị đột biến xôma.	D. tế bào bị đột biến mất khả năng kiểm soát phân bào.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 7: Bệnh di truyền ở người mà có cơ chế gây bệnh do rối loạn ở mức phân tử gọi làA. bệnh di truyền phân tử.	B. bệnh di truyền tế bào.C. bệnh di truyền miễn dịch.	D. hội chứng.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 8: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử có nguyên nhân là do cácA. đột biến NST.	B. đột biến gen.	C. biến dị tổ hợp.	D. biến dị di truyền.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 9: Điều nào dưới đây không liên quan tới cơ chế gây ung thư ?A. Các gen ức chế khối u bị đột biến không kiểm soát được sự phân bào.B. Các gen tiền ung thư khởi động quá trình phân bào bị đột biến và tạo cho sự phát triển bất bình thường của tế bào.C. Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động không hài hòa với nhau do đột biến xảy ra trong những gen này có thể phá hủy sự cân bằng , kiểm soát thích hợp đó và dẫn đến ung thư.D. Hai loại gen tiền ung thư và ức chế khối u hoạt động hài hòa với nhau trong việc kiểm soát chu kì tế bào1. Vì sao ta không phát hiện được các bệnh nhân có thừa các NST số 1 hoặc số 2 (có kích thước lớn nhất trong bộ NST) của người?Vì: NST số 1 và số 2 là những cặp NST lớn nhất trong bộ NST người, chứa rất nhiều gen → việc thừa hay thiếu một NST số 1 hay số 2 → sự mất cân bằng gen → có thể chết ngay từ giai đoạn phôi thai.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP2. Nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do tiền ung thư hoạt động quá mức gây ra quá nhiều sản phẩm của gen. Hãy đưa ra một số kiểu đột biến làm cho gen bình thường (gen tiền ung thư) thành gen ung thư? Các đột biến xảy ra ở các vùng điều hoà của gen tiền ung thư → gen hoạt động mạnh tạo ra quá nhiều sản phẩm → tăng tốc độ phân bào → khối u tăng sinh quá mức → ung thư. Đột biến làm tăng số lượng gen → tăng sản phẩm → ung thư.- Đột biến chuyển đoạn làm thay đổi vị trí của gen trên NST → thay đổi mức độ hoạt động gen → tăng sản phẩm → ung thư.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP- Học bài cũ và trả lời các câu hỏi và bài tập cuối bài.- Đọc mục “em có biết” phần cuối bài.- Đọc bài mới trước khi tới lớp.HƯỚNG DẪN HỌC SINH TỰ HỌC Ở NHÀCHÀO TẠM BIỆT!Chúc các em học tập tốt!