Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 4: Đột biến gen

ĐỘT BIẾN GENHậu quả của chất độc màu da camHươu sáu chânRùa hai đầuK’Mĩ (9 tuổi), K’Khuyết (4 tuổi) và K’Khẩm (1 tuổi) I. Khái niệm và các dạng đột biến gen1. Khái niệm Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen, thường liên quan đến 1 cặp Nu (đột biến điểm) hoặc một số cặp Nu.- Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.A T G A A G T T TT A X T T X A A AA U G A A G U U U- Met – Lys – Phe Gen ban đầu chưa bị đột biếnThay thế- Met – Lys – Phe pôlipeptit2. Các dạng đột biến điểmIA T G A A A T T TT A X T T T A A AADNIIA U G A A A U U UmARNA T G A X T T T T A X T G A A A ATA U G A A X U U U - Met – Asn - PheIIIADNmARNpôlipeptitThay thếpôlipeptitmARNADNSố Nu trong gen không đổi, số Nu từng loại có thể thay đổi.Số liên kết hidro có thể thay đổiTrình tự aa trên phân tử pr do gen tổng hợp có thể thay đổi. A T G A A G T T TT A X T T X A A AA U G A A G U U U- Met – Lys – Phe Gen ban đầu chưa bị đột biếnThêm vào- Met – Glu – Val pôlipeptitCác dạng đột biến điểmATThêm vàoIA T G G A A G T T TT A X X T T X A A AADNIVA T G A G T T TT A X T X A A AA U G A G U U U- Met – SerVIATMất điA U G G A A G U U UmARNA T G A A G T T TT A X T T X A A ATAA U G U A A G U U U- Met – Kết thúcVADNmARNpôlipeptit1. Nguyên nhân- Nguyên nhân bên trong: do rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào.II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến genNguyên nhân bên ngoài: do tác động của các tác nhân ngoại cảnh: + Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tử ngoại, sốc nhiệt + Tác nhân hoá học: 5BU, dioxin, conxixin + Tác nhân sinh học: các loại vi khuẩn, vi rút G*TATG*XDo kết cặp không hợp đôi trong nhân đôi ADNNhân đôiNhân đôiVí dụ, guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong quá trình nhân đôi, tạo nên đột biến G-X -> A-TII. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen2. Cơ chế Sự kết cặp không đúng trong nhân đôi ADN. ATGXDo tác động của 5BUA5BUG5BUNhân đôiNhân đôiNhân đôiTác nhân hóa học: 5-brôm uraxin (5BU) là chất đồng đẳng của timin thay thế A-T bằng G-X.Sự phát sinh ĐBG phụ thuộc vào:+ Loại tác nhân đột biến, cường độ, liều lượng của tác nhân+ Đặc điểm cấu trúc của gen: có gen với cấu trúc bền vững  ít bị đột biến có gen dễ bị đột biến  sinh ra nhiều alen.Hợp tử(2n)PhôiNguyên phânTế bào sinh dưỡng(2n)Giao tử (n)Giảm phânThụ tinhĐột biến tiền phôiĐB xômaĐB giao tửĐỘT BIẾN GIAO TỬ – ĐỘT BIẾN XÔMA – ĐỘT BIẾN TIỀN PHÔISự biểu hiện của đột biến gen- ĐB gen phát sinh nhân lên và truyền lại thế hệ sau.Sự biểu hiện của đột biến genDi truyền qua sinh sản hữu tính- Xảy ra ở giảm phân: Đột biến giao tử- Xảy ra ở những lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử: Đột biến tiền phôi- Xảy ra trong nguyên phân ở một TB sinh dưỡng: Đột biến xômaNhân lên qua sinh sản sinh dưỡng, không DT qua sinh sản hữu tính+ ĐB gen trội biểu hiện ngay ở thể ĐB.+ ĐB gen lặn chỉ biểu hiện ở thể đồng hợp tử.a. Làm biến đổi cấu trúc protein:▪ Biến đổi trong cấu trúc của gen →→ b. Hậu quả Đbg phụ thuộc vào dạng đbg:biến đổi trong cấu trúc của mARN biến đổi trong cấu trúc của protein tương ứng .III. Hậu quả và vai trò của đột biến gen1. Hậu quả AUG AGG UUU Met- Arg - PheThay thế 1 cặp nucleotitAUG AAG UUU-Met -Liz- Phe..ATG AAG TTTTAX TTX AAAGen ban đầu5ATG AGG TTTTAX TXX AAA5AAGTTX TXX AGGLizArgNếu 1 cặp nucleotit bị thay thế trong phạm vi 1 bộ ba  chỉ gây biến đổi 1 axitamin AUG AGU UU Met- Xer - Mất 1 cặp nucleotitAUG AAG UUU-Met -Liz- Phe..ATG A G TTTTAX T X AAAGen ban đầuATG AGT TT..TAX TXA AA..Mất cặp A -T1 2 3 4 5 6 7 8 91 2 3 4 5’ 6’ 7’ 8’A TAAG UUUAGU UULiz- Phe..Xer - AGT TT..TXA AA..ATG TAA GTT TTAX ATT XAA AATT XAA A AUG UAA GUU U Met- Kết thúc Thêm 1 cặp nucleotitAUG AAG UUU-Met -Liz- Phe..ATG AAG TTTTAX TTX AAAGen ban đầu1 2 3 4 5 6 7 8 9Thêm cặp T-A1 2 3 4 5 6 7 8 9 10TATTX AAAAAG UUUUAA GUU ULiz- Phe..Kết thúc + Đa số đột biến gen thường có hại, vì gây rối loạn trong quá trình tổng hợp protein (đặc biệt ở các gen qui định cấu trúc các enzim).+ Một số đột biến gen là trung tính+ Một số ít có lợi. .GAG . .XTX .Gen HbA Bệnh thiếu máu do hồng cầu hình liềm(Người có kiểu gen SS bị thiếu máu nặng, thường chết sớm.) GAG mARNProtein .Glu . .GTG . .XAX . GUG Gen HbS mARNProtein .Val .Bệnh già trước tuổiNgười nhiều ngónRắn 2 đầuVịt con 4 chânMột số thể đột biến genCụm hoa nhiều màuGiống siêu lúa NPT4, NPT5 và giống QP-5 được chọn tạo băng phương pháp gây đột biến2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen- Vai trò tiến hóa: Cung cấp nguyên liệu cho tiến hóa- Vai trò chọn giống: Cung cấp nguyên liệu cho quá trình chọn giốngCâu 1: Một đột biến điểm xảy ra không liên quan đến bộ ba mở đầu, bộ ba kết thúc và không làm thay đổi chiều dài của gen. Chuỗi pôlipeptit do gen đột biến tổng hợp sẽ thay đổi thế nào so với gen ban đầu :A. Thay đổi toàn bộ các axitamin kể từ điểm bị đột biến tương ứng trở về sauB. Mất hoặc thay 1 axitaminC. Không thay đổi hoặc làm thay đổi 1 axit amin D. Không thay đổi hoặc mất 1 axit aminCCâu 2: Vai trò chủ yếu của quá trình đột biến đối với quá trình tiến hoá làA. Cung cấp nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá.B. Tần số đột biến của vốn gen khá lớn.C. Tạo ra một áp lực làm thay đổi tần số alen trong quần thể.D. Cơ sở để tạo biến dị tổ hợp.A