Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Chương I, Bài 1: Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN

NỘI DUNG CHƯƠNG TRÌNH SINH HỌC THPT 
PHẦN I: GIỚI THIỆU CHUNG VỀ THẾ GIỚI SỐNG 
PHẦN II: SINH HỌC TẾ BÀO 
PHẦN III: SINH HỌC VI SINH VẬT 
PHẦN IV: SINH HỌC CƠ THỂ 
PHẦN V: DI TRUYỀN HỌC 
PHẦN VI: TIẾN HOÁ 
PHẦN VII: SINH THÁI HỌC 
SINH HỌC 10 
SINH HỌC 12 
SINH HỌC 11 
CHÀO MỪNG CÁC BẠN HỌC SINH ĐẾN VỚT TIẾT HỌC MÔN SINH - KHỐI 12 
GV: NGUYỄN DIỂM MY 
PHẦN 5: DI TRUYỀN HỌC  CHƯƠNG I: CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ 
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN 
CHỦ ĐỀ: CƠ CHẾ DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ (GỒM Bài 1, bài 2) 
NỘI DUNG 
I. GEN 
II. MÃ DI TRUYỀN 
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN ( TÁI BẢN ADN) 
I. GEN 
"Ông tôi và tôi, cùng năm 20 tuổi" 
Ảnh cũ của mẹ năm 1980 và con gái năm 2014 
NGỠ NGÀNG, NGƠ NGÁC, BẬT NGỬA vì các bức ảnh chứng minh sức mạnh của GEN DI TRUYỀN 
I. GEN 
GEN 
ADN 
1. Khái niệm 
I. GEN 
 - Gen là một đoạn phân tử ADN mang thông tin mã hóa cho một sản phẩm xác định (sản phẩm đó là chuỗi pôlipeptit hay ARN) 
Gen là gì ? 
- Ví dụ: gen Hbα, gen tARN ... 
Bộ gen của con người khoảng 26.564 gen trong hệ gen 
NST nhỏ nhất là NST Y với 98 gen. 
NST lớn nhất là NST số 1 với 2514 gen 
1. Khái niệm 
I. GEN 
Vùng điều hoà 
Vùng mã hoá 
Vùng kết thúc 
Mang thông tin mã hoá các axit amin . 
5’ 
Mạch mã gốc 3’ 
Mạch bổ sung 5’ 
3’ 
2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc: 
Nằm ở đầu 3‘ của mạch mã gốc. 
Nằm ở đầu 5' của mạch mã gốc 
Khởi động và kiểm soát phiên mã 
Mang tín hiệu kết thúc phiên mã. 
- Phân loại : Gen gồm 2 loại: gen cấu trúc v à gen điều hòa 
+ Gen cấu trúc : là gen quy định protein cấu trúc (protein cấu tạo các thành phần của tế bào và cơ thể) 
+ Gen điều hòa : là gen quy định protein điều hòa, kiểm soát hoạt động của các gen khác. 
+ Có vùng mã hóa liên tục ( toàn các đoạn êxon- mang thông tin mã hóa axitamin ) gen không phân mảnh 
+ Có vùng mã hóa không liên tục ( có sự xen k ẽ giữa các đoạn exon và các đoạn intron- không mã hóa axit amin ) gen phân mảnh 
Vùng ĐH 
Vùng mã hóa 
Vùng KT 
* Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ 
Êxôn 
Êxôn 
Êxôn 
Êxôn 
Êxôn 
Êxôn 
Vùng ĐH 
Vùng KT 
Vùng mã hóa 
Intrôn 
Êxôn 
Intrôn 
Êxôn 
Intrôn 
Êxôn 
* Gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực 
Vùng điều hoà 
Vùng kết thúc 
Vùng mã hoá 
Không phân mảnh 
Vùng điều hoà 
Vùng kết thúc 
Vùng mã hoá 
Intron 
(Đoạn không mã hóa) 
Exon 
Exon 
Exon 
Intron 
(Đoạn không mã hóa) 
1. 
Gen cấu trúc ở sinh vật nhân thực 
2. 
Gen cấu trúc ở sinh vật nhân sơ 
Mã di truyền 
 I . GEN 
II. MÃ DI TRUYỀN 
Gen cấu tạo từ các nucleotit , prôtein được cấu tạo từ các aa . Vậy làm thế nào mà gen quy định tổng hợp prôtein ? 
Hãy quan sát hình ảnh sau cho biết 1aa được mấy nu quy định? 
1. Khái niệm 
- Mã di truyền là trình tự các Nu trong gen quy định trình tự các axit amin trong phân tử prôtêin . 
II. MÃ DI TRUYỀN 
VD: 
	Gen 1: 5’ A-T-G-X-G-X-T-A-T-A 3’ 
	 	3’ T-A-X-G-X-G-A-T-A-T 5’ 
	Gen 2: 5’ A-T-A-X-G-T-X-A-T-A 3’ 
	 	3’ T-A-T-G-X-A-G-T-A-T 5’ 
Nêu sự khác nhau ở gen 1 và gen 2? 
=> Cách sắp xếp các nu trên gen là mã di truyền 
3 nu 
3 nu 
1aa 
5 ’ A T G X A T G T A X G A X T 3’ mạch bổ sung 
3’ T A X G T A X A T G X T G A 5’ mạch mã gốc 
 A U G X A U G U A X G A X U mARN 
 Met His Val Arg pôlipeptit 
 ADN 
Mã di truyền là gì? 
II. MÃ DI TRUYỀN 
- Mã DT là mã bộ 3. 3 nu mã hóa 1 a.a 
- Bộ 3 nu trên ADN (triplet ), trên mARN (codon) 
U 
X 
A 
G 
U 
UUU 
UUX 
UUA 
UUG 
Phe 
Leu 
UXU 
UXX 
UXA 
UXG 
Ser 
UAU 
UAX 
UAA 
UAG 
Tyr 
KT 
UGU 
UGX 
UGA 
UGG 
Cys 
KT 
Trp 
U 
X 
A 
G 
X 
XUU 
XUX 
XUA 
XUG 
Leu 
XXU 
XXX 
XXA 
XXG 
Pro 
XAU 
XAX 
XAA 
XAG 
His 
Gln 
XGU 
XGX 
XGA 
XGG 
Arg 
UX 
A 
G 
A 
AUU 
AUX 
AUA 
AUG 
ILe 
Met 
(MĐ) 
AXU 
AXX 
AXA 
AXG 
Thr 
AAU 
AAX 
AAA 
AAG 
Asn 
Lys 
AGU 
AGX 
AGA 
AGG 
Ser 
Arg 
U 
XA 
G 
G 
GUU 
GUX 
GUA 
GUG 
Val 
GXU 
GXX 
GXA 
GXG 
Ala 
GAU 
GAX 
GAA 
GAG 
Asp 
Glu 
GGU 
GGX 
GGA 
GGG 
Gly 
UXAG 
BẢNG MÃ DI TRUYỀN 
A 
T 
G 
X 
20 axit amin 
 Nu 
4 aa 
4 2 = 16 aa 
Nu 
Nu 
Nu 
Nu 
Nu 
4 3 = 64 tổ hợp aa 
Vì sao 3 nu lại mã hóa 1 aa? 
ADN 
PRÔTÊIN 
+ Lưu ý : 
Trong 64 bộ 3 mã hóa có: 
* 1 Bộ ba mở đầu ( AUG ) : 
 - Khởi đầu dịch mã, 
 - Quy định aa Mêtiônin ở sinh vật nhân thực và formin mêtiônin ở sinh vật nhân sơ . 
* 3 Bộ ba kết thúc: các bộ ba UAA , UAG , UGA quy định tín hiệu kết thúc quá trình dịch mã. 
21 
> 61 bộ ba mã hóa 20 loại aa 
Ghi nhớ: MÃ DI TRUYỀN 
2. Đặc điểm của mã di truyền 
III. QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN (TÁI BẢN ADN) 
CHU KÌ TẾ BÀO 
 Quá trình nhân đôi ADN diễn ra vào giai đoạn nào và ở đâu trong chu kì tế bào? 
1. Thời gian, vị trí: 
Thời gian: Kì trung gian, Pha S. 
Vị trí xảy ra: trong nhân tế bào. 
a. Vị trí : 
- Sinh vật nhân thực: 
	+ ADN trong nhân : xảy ra trong nhân; 
	+ ADN ngoài nhân xảy ra trong tế bào chất 
- Sinh vật nhân sơ: Xảy ra trong tế bào chất 
b. Thời điểm: 
- Xảy ra ở pha S của kì trung gian trong chu kì tế bào. 
Diễn biến quá trình nhân đôi : 
5’ . . . A-T-G-X-G-X-A-T-A-T . . . 3’ 
Mạch 1 
3’ . . . T-A-X-G-X-G-T-A-T-A . . . 5’ 
Mạch 2 
3’ . . . T-A-X-G-X-G-T-A-T-A . . . 5’ 
Mạch 2 
5’ . . . A-T-G-X-G-X-A-T-A-T . . . 3’ 
Mạch 1 
- Nguyên tắc NĐ : NTBS và NT bán bảo toàn 
- Nguyên liệu: + ADN khuôn, nu tự do, enzim, ATP .. 
Phân tử ADNmẹ 
Enzim tháo/mở xoắn 
ADN polimeraza 
Mạch khuôn 
Mạch mới tổng hợp 
Đoạn Okazaki 
Đoạn mồi 
Enzim tháo xoắn helica 
 ARN polimeraza 
tổng hợp mồi 
ADN 
polimeraza 
Enzim nối ligaza 
- Các Enzim: gồm 
* Các nuclêôtit tự do: A, T, G, X 
2. Thành phần tham gia 
Quan sát hình: kể tên các thành phần tham gia vào quá trình nhân đôi AND? 
Phân tử ADNmẹ 
Enzim tháo xoắn 
 ARN polimeraza 
tổng hợp mồi 
ADN 
polimeraza 
Enzim nối ligaza 
HỎI 
NÊU QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI AND 
ĐẶC ĐIỂM CỦA ADN-polimeraza 
NGUYÊN TẮC QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN 
ADN mẹ 
Enzim tháo/ mở xoắn 
ADN polimeraza 
Mạch khuôn 
Mạch mới tổng hợp 
Đoạn Okazaki 
Đoạn mồi 
Enzim tháo xoắn helica 
 ARN polimeraza 
tổng hợp mồi 
ADN 
polimeraza 
Enzim nối 
Gồm 3 bước 
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN. 
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới. 
Bước 3: Hai phân tử ADN được tạo thành. 
3. Diễn biến 
Quá trình nhân đôi của ADN gồm mấy bước? Diễn biến chính của mỗi bước? 
ADN mẹ 
Enzim tháo xoắn 
ADN polimeraza 
Mạch khuôn 
Mạch mới tổng hợp 
Đoạn Okazaki 
Đoạn mồi 
Enzim tháo xoắn 
 ARN polimeraza 
tổng hợp mồi 
ADN 
polimeraza 
Enzim nối 
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: 
Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc hình chữ Y và để lộ ra 2 mạch khuôn. 
3. Diễn biến 
- Trên mạch mã gốc (3'-5') mạch mới được tổng hợp liên tục . 
- Trên mạch bổ sung (5'-3') mạch mới được tổng hợp gián đoạn tạo nên các đoạn ngắn (đoạn ôkazaki), sau đó các đoạn okazaki được nối lại với nhau nhờ enzim nối (ligaza). 
ADN mẹ 
Enzim mở xoắn 
ADN polimeraza 
Mạch khuôn 
Mạch mới tổng hợp 
Đoạn Okazaki 
Đoạn mồi 
Enzim mở xoắn 
 ARN polimeraza 
tổng hợp mồi 
ADN 
polimeraza 
Enzim nối 
 Tại sao có hiện tượng một mạch được tổng hợp liên tục, một mạch được tổng hợp ngắt quãng? 
Vì ADN-polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo 1 chiều 5'-3'. 
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN: 
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới: 
- ADN-polimeraza xúc tác hình thành mạch đơn mới theo chiều 5'-3' (ngược chiều với mạch gốc 3’-5’). Các nucleotit của môi trường nội bào liên kết với mạch làm khuôn theo NTBS (A-T , G-X). 
3. Diễn biến 
Bước 3: Hai phân tử ADN con được tạo thành. 
ADN mẹ 
Enzim mở xoắn 
ADN polimeraza 
Mạch khuôn 
Mạch mới tổng hợp 
Đoạn Okazaki 
Đoạn mồi 
Enzim mở xoắn 
 ARN polimeraza 
tổng hợp mồi 
ADN 
polimeraza 
Enzim nối 
Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN. 
Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới. 
3. Diến biến 
Trong phân tử ADN con, có một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo tồn). 
ADN mẹ 
Enzim tháo xoắn 
ADN polimeraza 
Mạch khuôn 
Mạch mới tổng hợp 
Đoạn Okazaki 
Đoạn mồi 
Enzim tháo xoắn 
 ARN polimeraza 
tổng hợp mồi 
ADN 
polimeraza 
Enzim nối 
Cần nhớ 
Cơ chế 
- Các loại enzim 
- Mạch gốc 3’-5’ 
- Mạch bổ sung 5’-3’ 
- Chiều trượt của Enzim: 
- Chiều mạch mới: 
Kết quả: 
NHÂN ĐÔI ADN 
Vị trí 
Nguyên liệu: ADN khuôn, Nucleotit, Enzim 
Nguyên tắc: Bổ sung, bán bảo tồn, khuôn mẫu 
Chiều tổng hợp: 5’ 3’ 
Diễn biến: (1) Tháo xoắn , (2) Tổng hợp ADN mới , (3) Hình thành ADN mới 
Kết quả: Từ 1 ADN mẹ 2 ADN con giống nhau và giống ADN mẹ ban đầu 
Nhân sơ: Vùng nhân 
Nhân thực: Trong nhân ( Kì trung gian), pha S 
Ý nghĩa: Giúp truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể 
+ Tóm lại : 
Giúp truyền thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và cơ thể 
N ếu một phân tử ADN nhân đôi liên tiếp k lần thì sẽ tạo ra bao nhiêu ADN mới? 
1 
ADNMẸ 
2=2 1 
ADN 
CON 
3 LẦN 
2 LẦN 
1 LẦN 
4=2 2 
ADN 
CON 
8=2 3 
ADN 
CON 
QUA k LẦN NHÂN ĐÔI LIÊN TIẾP 
2 k ADN CON 
+ Vậy: 1 phân tử ADN nhân đôi liên tiếp k lần sẽ tạo ra 2 k ADN mới 
 Nếu có a phân tử ADN cùng nhân đôi liên tiếp k lần thì số ADN con sinh ra là a. 2 k 
BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN 
Công thức giải bài tập: 
- Tính chiều dài: L = N/2 x 3,4 (A 0 ) 
- Tính số lượng nu của gen: N = A + T + G + X = 2A + 2G = 2T + 2X 
- Tính khối lượng: M = N x 300 (đvC) 
Tính số nu mỗi loại: theo NTBS: A = T; G = X 
 A + G = T + X = N/2 
- Tính số nu mỗi loại trên mỗi mạch: A1 + T1 + G1 + X1 = A2 + T2 + G2 + X2 = N/2; 
 A1 = T2; A2 = T1; G1 = X2; G2 = X1 
 A = T = A1 + A2; G = X = G1 + G2 
Tổng số nu tự do môi trường cung cấp cho x lần nhân đôi: 
Nmt = (2 x – 1). N 
- Số nu từng loại MT cung cấp: A=T= ( 2 x – 1).A ; G=X= (2 x – 1).G 
Câu 1: Một gen có chiều dài 5100A 0 có tổng số nuclêôtit là: 
A. 2400	B. 3000	 
C. 3600	D. 4200 
GIẢI: 
N= (2*L)/3,4 A 0 = (2*5100 A 0 )/3,4 A 0 = 3000 nu 
Câu 2: Một gen có chiều dài 4080 A 0 , có số nuclêôtit loại Ađênin chiếm 20%. Số nuclêôtit từng loại trong gen là 
A=T=720 , G=X=480	 B . A=T=480, G=X=720 
C . A=T=240, G=X=360	 D . A=T=360, G=X=240 
GIẢI: 
Ta có: A = T = 20% G = X = 30% 
Số nu của gen: N = (2*4080 A 0 )/3,4 A 0 = 2400 nu 
Số nu từng loại trong gen: 
A= T= (2400 *20%)/ 100% = 480 nu 
G = X = (2400*30%)/100% = 720 nu 
Câu 3: Một gen có chiều dài 4080 A 0 , có số nuclêôtit mà môi trường cung cấp cho gen nhân đôi 3 lần là: 
A . 16600 	B. 18600	 
C. 16800	D. 19200 
Giải 
Số nu của gen: N = (2*4080 A 0 )/ 3,4 A 0 = 2400 nu 
Số nu môi trường cung cấp cho gen nhân đôi 3 lần: 
N mt = N. (2 k – 1) = 2400 .(2 3 – 1) =16800 nu 
PHIẾU HỌC TẬP 
Cấu trúc 
Chức năng 
mARN 
tARN 
rARN 
Bài 1 . Một gen có 150 vòng xoắn. Trên mạch 1 của gen, Adenin chiếm 10%, Timin chiếm 20% số nuclêôtit của mạch. Trên mạch 2 của gen có Guanin chiếm 30% số nuclêôtit của mạch. a. Xác định tổng số nuclêôtit của cả gen. b. Xác định tổng số lượng nuclêôtit từng loại trên của từng mạch đơn của gen. Bài 2 . Mạch đơn thứ nhất của gen có tỉ lệ A : T : G : X lần lượt phân chia theo tỉ lệ 25%: 35%: 30%: 10%. Tính tỉ lệ % từng loại nuclêôtit của gen này. 
BÀI TẬP VỀ NHÀ 
CƠ CHẾ DI TRUYỀN CẤP ĐỘ PHÂN TỬ: 
 mạch bổ sung 	5 ’ – GTT – GGT – TGT – 3’ 
 ADN 	 
	 mạch mã gốc	 	 3’ – XAA – XXA – AXA – 5’ 
	mARN (codon)	 5 ’ – GUU – GGU – UGU – 3’ 
	 tARN (anti codon) 	 	 3’XAA5 ’ 3’XXA5 ’ 3’AXA 5’ 
 	 Prôtêin	 	 – Valin – Glixin – Xistêin – 
Tính trạng (kiểu hình) 
Phiên mã 
Dịch mã 
Tự nhân đôi 
=> Mã di truyền thường đọc trên mARN theo chiều 5’-> 3’ 
BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM 
Câu 1: Giả sử một gen được cấu tạo từ 3 loại nuclêôtit: A, T, G thì trên mạch gốc của gen này có thể có tối đa bao nhiêu loại mã bộ ba? 
6 loại mã bộ ba.	 	B . 3 loại mã bộ ba.	 
C . 27 loại mã bộ ba.	 	D . 9 loại mã bộ ba. 
Câu 2: Ở sinh vật nhân thực, trình tự nuclêôtit trong vùng mã hóa của gen nhưng không mã hóa axit amin được gọi là 
đoạn intron.	B. đoạn êxôn.	 
C . gen phân mảnh.	 	D . vùng vận hành. 
Câu 3: Vùng điều hoà là vùng 
A.	quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong phân tử prôtêin 
B.	mang tín hiệu khởi động và kiểm soát quá trình phiên mã 
C.	mang thông tin mã hoá các axit amin	 
D.	mang tín hiệu kết thúc phiên mã 
BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM 
Câu 4: Trong 64 bộ ba mã di truyền, có 3 bộ ba không mã hoá cho axit amin nào. Các bộ ba đó là: 
A. UGU , UAA, UAG 	 	B . UUG, UGA, UAG 	 
C . UAG, UAA, UGA 	 	D . UUG, UAA, UGA 
Câu 5: Trong quá trình nhân đôi ADN, vì sao trên mỗi chạc tái bản có một mạch được tổng hợp liên tục còn mạch kia được tổng hợp gián đoạn? 
A.Vì enzim ADN polimeraza chỉ tổng hợp mạch mới theo chiều 5’→3’. 
B.Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên một mạch. 
C.Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 3’→5’. 
D.Vì enzim ADN polimeraza chỉ tác dụng lên mạch khuôn 5’→3 ’. 
Câu 6: Mã di truyền có tính đặc hiệu, tức là 
A.	tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền. 
B.	mã mở đầu là AUG, mã kết thúc là UAA, UAG, UGA. 
C.	nhiều bộ ba cùng xác định một axit amin. 
D.	một bộ ba mã hoá chỉ mã hoá cho một loại axit amin. 
BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM 
Câu 7: Tất cả các loài sinh vật đều có chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ, điều này biểu hiện đặc điểm gì của mã di truyền? 
Mã di truyền có tính đặc hiệu.	 
Mã di truyền có tính thoái hóa. 
C. Mã di truyền có tính phổ biến.	 
D . Mã di truyền luôn là mã bộ ba. 
Câu 8: Gen không phân mảnh có 
A. cả exôn và intrôn.	 B . vùng mã hoá không liên tục. 
C. vùng mã hoá liên tục.	 D . các đoạn intrôn. 
Câu 9: Một đoạn của phân tử ADN mang thông tin mã hoá cho một chuỗi pôlipeptit hay một phân tử ARN được gọi là 
A. codon.	 B . gen.	C. anticodon.	D. mã di truyền. 
BÀI TẬP TRẮC NGHIỆM 
Câu 10: Quá trình nhân đôi ADN được thực hiện theo nguyên tắc gì? 
A.Hai mạch được tổng hợp theo nguyên tắc bổ sung song song liên tục. 
B.Một mạch được tổng hợp gián đoạn, một mạch được tổng hợp liên tục. 
C.Nguyên tắc bổ sung và nguyên tắc bán bảo toàn. 
D.Mạch liên tục hướng vào, mạch gián đoạn hướng ra chạc ba tái bản. 
Câu 11: Bản chất của mã di truyền là 
A. trình tự sắp xếp các nulêôtit trong gen quy định trình tự sắp xếp các axit amin trong prôtêin. 
B. các axit amin đựơc mã hoá trong gen. 
C. ba nuclêôtit liền kề cùng loại hay khác loại đều mã hoá cho một axit amin. 
D. một bộ ba mã hoá cho một axit amin .