Bài giảng Sinh học Lớp 12 - Bài 7: Thực hành Quan sát các dạng đột biến nhiễm sắc thể

THỰC HÀNH: 
QUAN SÁT CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN NST 
1 
2 
3 
4 
5 
6 
7 
BT1 : Xác định các dạng đột biến cấu trúc NST tương ứng với các số từ 1-7. 
Mất đoạn 
Lặp đoạn 
Đảo đoạn TĐ 
Đảo đoạn không TĐ 
Chuyển đoạn tương hỗ 
Chuyển đoạn ko tương hỗ 
c/đoạn trong 1 NST 
BT1 : Xác định các dạng đột biến cấu trúc NST tương ứng với các số từ 1-7. 
CÁC DẠNG ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NST 
Ở RUỒI GIẤM 
THỂ BA 
THỂ MỘT 
THỂ KHÔNG 
TAM BỘI 
THỂ BA 
TỨ BỘI 
THỂ BỐN 
BT2 : Xác định các dạng đột biến số lượng NST tương ứng với các số từ 1-7. 
 1	 2	 3	 4 
Bộ NST người 
2n = 46 
Bộ NST người bệnh Đao (3 NST 21- thể ba) 
Hội chứng Đao 
Trẻ mắc hội chứng Đao có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè, mắt xếch, mũi tẹt, cổ ngắn. Ngoài ra trẻ còn có thể có biểu hiện yếu cơ, bàn tay rộng và ngắn, ngón tay ngắn. Trẻ mắc bệnh này phát triển chậm, thường nhỏ con hơn các trẻ bình thường cùng độ tuổi và có biểu hiện chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình. 
Hội chứng Toocno OX 
Đôt biến lệch bội ở cặp NST giới tính ở người 
Hội chứng claiphentơ XXY 
Hội chứng siêu nữ XXX 
Khuôn mặt của trẻ mắc hội chứng Edward: (a) nhìn thẳng; (b) nhìn nghiêng; (c) bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa 
Hội chứng Edward 3NST 18 
Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp. Khuôn mặt điển hình với tai nhỏ, vành tai vễnh ra ngoài, miệng nhỏ, há ra khó khăn. Xương ức ngắn. Bàn tay điển hình với ngón trỏ đè lên trên ngón giữa. Hầu hết các trẻ này đều mắc các dị tật bẩm sinh quan trọng như tật tim bẩm sinh, thoát vị rốn, thoát vị hoành Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng này chết trong tháng đầu tiên, khoảng 10% sống đến 12 tháng tuổi. Các trường hợp sống tới tuổi thiếu nhi có hiện tượng chậm phát triển nặng nề, hầu hết trẻ không thể đi được. 
 Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu. 
Hội chứng Patau 
Thể dị đa bội 
Thể khảm 
1 
Hội chứng DOWN (ĐAO) 
STT 
Hội chứng 
Số l ư ợng NST /1TB 
Nguyên nhân 
Dạng đột biến 
Biểu hiện 
1 
Hội chứng DOWN 
2n=47 
(2n + 1) 
Do thừa 1 NST số 21 
Đột biến số l ư ợng NST 
(dạng lệch bội thể ba nhiễm ) 
2 
STT 
Hội chứng 
Số l ư ợng NST /1TB 
Nguyên nhân 
Dạng đột biến 
Biểu hiện 
2 
Hội chứng Patau 
2n=47 
(2n + 1) 
Do thừa 1 NST số 13 
Đột biến số l ư ợng NST 
(dạng lệch bội thể ba nhiễm ) 
Não teo đi 
Mất trí 
Điếc 
Khiếm khuyết về tim 
3 
STT 
Hội chứng 
Số l ư ợng NST /1TB 
Nguyên nhân 
Dạng đột biến 
Biểu hiện 
3 
Hội chứng Edward 
(E -Tuốt) 
2n=47 
(2n + 1) 
Do thừa 1 NST số 18 
Đột biến số l ư ợng NST 
(dạng lệch bội thể ba nhiễm ) 
4 
STT 
Hội chứng 
Số l ư ợng NST /1TB 
Nguyên nhân 
Dạng đột biến 
Biểu hiện 
1 
Hội chứng Turner (Tocno) 
2n=45 
( 2n - 1) 
Do thiếu 1 NST X trong cặp NST giới tính ở nữ 
Đột biến số l ư ợng NST 
(dạng lệch bội thể một nhiễm) 
Hội chứng SIÊU NỮ 
5 
STT 
Hội chứng 
Số l ư ợng NST /1TB 
Nguyên nhân 
Dạng đột biến 
Biểu hiện 
1 
Hội chứng siêu nữ 
2n=47 
( 2n + 1 ) 
Do thừa 1 NST số 23 (thừa 1 NST giới tính X ở nữ) 
Đột biến số l ư ợng NST (lệch bội thể ba nhiễm) 
6 
STT 
Hội chứng 
Số l ư ợng NST /1TB 
Nguyên nhân 
Dạng đột biến 
Biểu hiện 
1 
Hội chứng Claiphento 
2n=47 
(2n + 1) 
Do thừa 1 NST số 23 (cặp NST giới tính ở nam) 
Đột biến số l ư ợng NST 
(lệch bội thể ba nhiễm) 
Hình 3 . H/c Claiphento 
Hình 1 . hội chứng ĐAO 
Hình 5 . Hội chứng tơcno 
Hình 2 . Hội chứng etuot 
Hình 4 . Hội chứng Patau 
Hình 6 . Hội chứng Siêu nữ 
Hình 5 . 
Hình 4. 
Hình 1 . 
Hình 6 . 
Hình 3 . 
Hình 2 . 
Hội chứng 
Claiphento 
Tocno 
Patau 
Siêu nữ 
ĐAO 
E tuot 
 ĐÁP ÁN 
1 – A 
2 – B 
3 – D 
4 – F 
5 – E 
6 - C 
? Từ thông tin BẢNG 1. em vận dụng đ ư ợc gì vào thực tiễn cho mình, gia đình và xã hội? 
BẢNG 1 . Tỉ lệ mắc hội chứng ĐAO theo độ tuổi ng ư ời mẹ 
Câu 1: Ở các sinh vật vật chất di truyền ở cấp độ phân tử là: 
a. AND	b. ARN	c. NST	d. Prôtêin 
Câu 2: Đơn phân của NST là: 
a. nucleotit	b. axit amin	c. nucleoxom	d. histon 
Câu 3: Quá trình tổng hợp ARN từ AND được gọi là: 
a. tự sao	b. phiên mã	c. dịch mã	d. tái bản 
Câu 4: Mạch mã gốc của gen cấu trúc có chiều: 
a. 3’- 5’	b. 5’ – 3’	c. 3’- 3’	d. 5’- 5’ 
Câu 5: Đột biến lệch bội dạng thể ba có số lượng NST trong tế bào là: 
a. 2n	b. 2n – 2	c. 2n – 1	d. 2n + 1 
Câu 6: Ở sinh vật, bộ 3 mở đầu là: 
a. AUG	b. UAG	c. UAA	d. UGA 
Câu 7: Ở sv nhân thực, bộ 3 mở đầu mã hóa axit amin là: 
a. lơxin	b. methionin	c. alanin	d. lizin 
Câu 8: Ở sinh vật, mã di truyền là mã: 
a. bộ 1	b. bộ 2	c. bộ 3	d. bộ 4 
Câu 9: Ở người mắc bệnh đao, bộ NST trong tế bào là: 
a. 46	b. 47	c.45	d. 48 
11. Khi nói về quá trình nhân đôi AND, những phát biểu nào sau đây sai? 
1. Quá trình nhân đôi AND diễn ra theo nguyên tắc bổ sung và bán bảo toàn. 
2. Quá trình nhân đôi AND bao giờ cũng diễn ra đồng thời với quá trình phiên mã. 
3. Trên cả 2 mạch khuôn,ARN polimeraza đều di chuyển theo chiều 5’ – 3’ để tổng hợp mạch mới theo chiều 3’ – 5’. 
4. Trong mỗi phân tử AND mới tạo thành thì một mạch là mới được tổng hợp, một mạch là của AND ban đầu. 
A. 2,4	 B. 2,3	 C. 1,3	 D . 1,4 . 
12. Khi nói về tâm động của NST những phát biểu nào sau đây đúng? 
1. Tâm động là trình tự nucleotit đặc biệt, mối NST chỉ có duy nhất 1 trình tự nucleotit này. 
2. Tâm động là vị trí liên kết của NST với thoi phân bào, giúp NST di chuyển về mỗi cực trong phân bào. 
3. Tâm động bao giờ cũng nằm ở đầu tận cùng của NST. 
4. Tâm động là những điểm mà tại đó AND bắt đầu tự nhân đôi. 
5. Tuỳ theo vị trí của tâm động mà hình thái của NST có thể khác nhau. 
A. 3,4,5	 B. 1,2,5	 C. 2,3,4	 D. 1,3,4. 
13. Ở một loài sinh vật lưỡng bội, xét một gen có 2 alen (A và a) nằm trên NST thường số 1. Do đột biến, trong loài này đã xuất hiện các thể ba ở NST số 1. Các thể ba này có thể có tối đa bao nhiêu loại kiểu gen về gen đang xét? 
A. 5	 B. 2	 C. 3	 D. 4 
14. Một gen ở sinh vật nhân thực dài 408nm và gồm 3200 liên kết hidro. Gen này bị đột biến thay thế 1 cặp A –T bằng 1 cặp G –X. Số nucleotit loại T và G của gen sau đột biến là 
T = 801, G = 399	 B. T = 799, G = 401	 
C . T=399, G = 801	 D. T = 401, G = 799