Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Chương V. Di truyền học người - Bài 21: Di truyền y học

CHƯƠNG V. DI TRUYỀN HỌC NGƯỜI.BÀI 21Di truyền y họcNội dung bài học1Khái niệm di truyền y học.2Một số bệnh, hội chứng di truyền ở người.1. Di truyền y họcDi truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người.Di truyền y học chuyên nghiên cứu về: Nguyên nhân, cơ chế gây bệnh di truyền ở người.Đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị các bệnh di truyền ở người.2. một số bệnh, hội chứng di truyền ở ngườiBệnh di truyền là gì?Bệnh di truyền là bệnh của bộ máy di truyềnBệnh phát sinh do sự sai khác trong cấu trúc/số lượng NST; trong bộ gen hoặc sai sót trong quá trình hoạt động gen.BỆNH DI TRUYỀNBệnh di truyền phân tửHội chứng di truyền liên quan đến các đột biến NST2.1 	Bệnh di truyền phân tửBệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở mức độ phân tử!Nguyên nhânDo phần lớn là đột biến gen.Cơ chếCác alen bị đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng/ giảm số lượng protein tổng hợp, tổng hợp ra loại protein khác chức năng thông thường2.1.1	 BỆNH HỒNG CẦU LƯỠI LIỀMHồng cầu bình thườngHồng cầu lưỡi liềmHemoglobin A (HbA)Alpha-globinBeta-globinBeta-globin (Đột biến)Hemoglobin S (HbS)Do đột biến gen mã hóa chuỗi beta-globin gây nên.Nguyên nhânBiến chứngCó thể gây đột quy, tổn thương cơ quan, mù mắt, Priapism Hồng cầu bình thườngHồng cầu lưỡi liềm2.1.2	 BỆNH phêninkêtô niệu (pheninketonuria)Nguyên nhânĐột biến gen lặn không sản sinh được enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.Cơ chếPheninalaninTirozinEnzym chuyển hóaGen bình thườngGen đột biếnĐầu độc tế bào thần kinhPheninalanin (Máu)Pheninalanin (Não)2.2 	HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂĐột biến NST gồm những dạng nào?Đột biến NST gồm đột biến cấu trúc và đột biến số lượng NSTHội chứng liên quan đến đột biến NST là các hội chứng do các đột biến cấu trúc/ số lượng NST liên quan đến nhiều gen, gây tổn thương hàng loạt đến các cơ quan người bệnh.Khái niệmĐặc điểmBệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiênBệnh thường xuất hiện lặp lại.Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.2 loại hội chứng: liên quan NST thường và liên quan NST giới tínhYBộ NST của người mắc hội chứng ĐaoBộ NST của người bình thường 2.2.1	 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)Hội chứng Đao là hội chứng mà người mắc có bộ NST gồm 47 NST do thừa 1 NST số 21.2.2.1	 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)Cơ chế phát sinhNST 213 NST 21Hội chứng ĐaoPGpF1Cặp NST 21 không phân lyNST 212.2.1	 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)Hội chứng Đao do đột biến dị bội ở cặp NST 21, người bị mắc Đao có 3 NST 21 trong tế bào (2n+1)tầm vóc thấp,mặt đần độn, mắt xếch, mũi nhỏ, tẹt, chân tay ngắn, bàn và ngón tay to, các khuyết tật về tim, chậm phát triển trí tuệ,tuổi thọ trung bình thấpcơ quan sinh dục kém phát triểnNgười mắc Đao có một số đặc điểm2.2.1	 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)Tại sao người mắc hội chứng Đao thường sống lâu hơn so với các bệnh nhân mắc hội chứng khác?Do NST 21 rất nhỏ, chứa ít gen  sự mất cân bằng gen do thừa 1 NST 21 ít nghiêm trọng hơn nên bệnh nhân còn sống được Khoảnh khắc kết hôn của cặp đôi mắc hội chứng Đao (năm 1999) Robin Smith – người mắc hội chứng Đao đang tận hưởng sinh nhật lần thứ 78 của mình2.2.1	 HỘI CHỨNG ĐAO (DOWN)Tuổi của thai phụTỷ lệ trẻ mắc hội chứng Down201 trong 1,600251 trong 1,300301 trong 1,000351 trong 365401 trong 90451 trong 30491 trong 10Tuổi của mẹ càng cao thì tần số sinh con mắc hội chứng Đao càng lớn!2.2.2	 một số hội chứng khácCặp NST giới tínhPGpF1không phân lyXYXXXYXXXXXXXYX.OSiêu nữHội chứng ClaiphentơHội chứng Tớcnơ2.2.2	 một số hội chứng khácSIÊU NỮLà hội chứng mà nữ giới sinh ra có 3 NST X trong bộ NSTgiới tínhBiểu hiện rõ ràng nhất về thể chất là chiều cao của người có hội chứng siêu nữ cao hơn mức trung bình.2.2.2	 một số hội chứng khácCLAIPHENTƠLà hội chứng dư ra 1 NST X trong tế bào của nam giới tạo ra cơ thể mang bộ NST giới tính XXYNgười mắc hội chứng này có cơ quan sinh dục nam nhưng không có khả năng sinh sản, vú to hơn bình thường, trí tuệ kém phát triển .2.2.2	 một số hội chứng khácTỚC NƠLà hội chứng xảy ra do sự phân ly không đều của NST giới tínhNgười bệnh có kiểu hình nữ nhưng bị bất thụ (không có khả năng sinh sản)Đặc điểm: lùn, cổ ngắn, tuyến vú kém phát triển3.	BỆNH UNG THƯUng thư là hiện tượng tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể và dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thểPhân loạiLành tính Ác tínhPhát triển chậmKhông di cănKhông xâm lấn mô gần đóKhông có khả năng tái phátPhát triển nhanhCó di cănThường xâm lấn các mô gần đóCó thể tái phát3.	BỆNH UNG THƯMột số yếu tố khác nhau dẫn đến ung thư như: các đột biến gen, đột biến NST 02 loại: lành tính và ác tínhKhông có khả năng tái phát nếu được loại bỏ hoặc yêu cầu điều trị thêm như xạ trị hoặc hóa trịNguyên nhân02 nhóm gen kiểm soát chu kỳ tế bào bị biến đổiGen tiền ung thư bị đột biếnHoạt động mạnhTăng phân bàoKhối uGen ức chế ung thư bị đột biếnMất khả năng kiểm soátTăng phân bàoKhối uDạng đột biến trộiDạng đột biến lặn3.	BỆNH UNG THƯ02 loại: lành tính và ác tínhKhông có khả năng tái phát nếu được loại bỏ hoặc yêu cầu điều trị thêm như xạ trị hoặc hóa trịĐiều trịUng thư hiện nay là một bệnh nan y chưa có thuốc đặc trị.Người ta sử dụng tia phóng xạ hoặc hóa chất để diệt tế bào khối u, nếu khối u phát triển chậm và không di căn thì có thể phẫu thuật để loại bỏ.1Bệnh nào sau đây do đột biến gen gây ra?ClaiphentơđaoHồng cầu lưỡi liềmSIÊU NỮ2NGUYÊN NHÂN CHÍNH GÂY BỆNH PHÊNINKÊTO NIỆU LÀ?Đột biến thay thế cặp nucleôtit khác loại trong chuỗi – hêmôglôbinĐột biến nhiễm sắc thểThiếu enzym chuyển hóa pheninalanin thành tirozinDư thừa tirozin trong nước tiểu3Có bao nhiêu nhận định dưới đây là đúng khi nói về ung thư?(1) Ung thư là một loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. (2) U ác tính khác với u lành tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu, di chuyển đến nơi khác và tái lập các khối u.(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể do đột biến gen, đột biến NST(4) Ung thư là một trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa1243HẾT.Cảm ơn thầy và các bạn đã theo dõi.