Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 5: Nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể

KIỂM TRA BÀI CŨ- Đột biến gen là gì? Nêu các dạng đột biến gen thường gặp và hậu quả của chúng?- Nêu một số cơ chế phát sinh đột biến gen? Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen là gì?Bài 5NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂMột số SV chưa có nhân chính thức Bộ NST ruồi giấm cáiBộ NSTruồi giấm đựcBÀI 5 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:a. Ở sinh vật nhân sơ:Vật chất di truyền ở virut và sinh vật nhân sơ có đặc điểm gì? - Ở vi khuẩn: VCDT là 1 phân tử ADN dạng kép, vòng, trần không liên kết với prôtêin histon chưa có cấu trúc NST.- Ở một số virút: VCDT là ADN trần, một số là ARN.b. Ở sinh vật nhân thực:- Quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân.NST nhìn rõ nhất ở kì nào của nguyên phân? TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:a. Ở sinh vật nhân sơ:b. Ở sinh vật nhân thực:Trình tự khởi đầu nhân đôiĐầu mútVật chất di truyền của sinh vật nhân thực ở cấp độ tế bào là NST.1- NST là gì?2- Cấu trúc chung của 1 NST điển hình?3-Thế nào là NST tương đồng?4-Thế nào là bộ NST lưỡng bội, tồn tại ở tế bào nào? 5-Thế nào Bộ đơn bội, ở tế bào nào??6- Có mấy loại NST?NST là cấu trúc mang gen, nằm trong nhân TB, bắt màu khi nhuộm bằng thuốc nhuộm kiềm tính, gồm ADN và protein histon (cấu trúc hiển vi).* NST gồm 3 vùng:+ Tâm động: là vị trí liên kết với thoi phân bào.+ Vùng đầu mút: bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau.+ Trình tự khởi đầu nhân đôi ADN.Trong tế bào sinh dưỡng, NST tồn tại thành từng cặp tương đồng (gồm 2 chiếc khác nguồn gốc, giống nhau: hình dạng, cấu tạo), n cặp tạo bộ 2n (lưỡng bội).Trong giao tử: bộ đơn bội n.Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính.5/16/202110Khi phân bào: 1 NST đơn tự nhân đôi tạo 1 NSt kép gồm 2 cromatit đính nhau ở tâm động-> cặp NST tương đồng trở thành cặp NST kép tương đồng5/16/2021112 loại NST: + thường: luôn tương đồng.+ Giới tính: XX, XY, XO...TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:a. Ở sinh vật nhân sơ:b. Ở sinh vật nhân thực:cân tâm, lệch tâm tâm mút 2 nhánh quá ngắn NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2–2 , dài 0,2-50 Nhiễm sắc thểADNTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:a. Ở sinh vật nhân sơ:b. Ở sinh vật nhân thực:- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.Người 2n = 46Ruồi giấm 2n = 8TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:a. Ở sinh vật nhân sơ:b. Ở sinh vật nhân thực:SỐ LƯỢNG BỘ NST 2n CỦA 1 SỐ LOÀI Động vậtThực vậtRuồi giấm 2n = 8Ruồi nhà = 12Gà = 78Tinh tinh = 48Người = 46Lúa tẻ = 24Đào = 16Đậu Hà Lan = 14Dưa chuột 2n = 14Ngô = 20152. Cấu trúc siêu hiển vi của NST1346ADNSợi cơ bảnSợi nhiễm sắcSợi siêu xoắnCromatit52nucleoxomĐiền vào các số từ 1-62. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:Đoạn ADN 146 cặp nu cuốn quanh 7/4 vòng quanh 8 phân tử prôtêin histônNuclêôxômMức 1:Sợi cơ bản (11nm)Mức 2: Sợi chất nhiễm sắc (30nm)Mức 3: Ống siêu xoắn (300nm)Mức 4: Crômatit (700nm)Mô tả các cấp độ xoắn của NST? Cấu trúc cuộn xoắn của NST như vậy có ý nghĩa gì? TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ3. Chức năng của NST:I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:Dựa vào cấu trúc, hãy nêu chức năng của NST? Tại sao NST lại có được những chức năng đó? - Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT.- Điều hoà hoạt động các gen.- Giúp tế bào phân chia đều VCDT cho các tế bào con trong quá trình phân bào.TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:Đột biến cấu trúc NST là gì? Là những biến đổi trong cấu trúc NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST. Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST, làm phá vỡ cấu trúc NST. TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:Mất đoạn NST có ở những dạng nào? Hậu quả và ý nghĩa của đột biến mất đoạn? TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:- ở người mất đoạn một phần vai dài NST 22 gây bệnh ung thư máu.- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu.- Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.- Hiện tượng giả trội ở cá thể dị hợp: Aa khi mất A thì gen lặn a được biểu hiện. Hội chứng “mèo kêu”:(mất đoạn NST số 5)Việc mất một phần của nhiễm sắc thể 7 gây ra hội chứng Williams TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:b. Lặp đoạn: Nêu khái niệm và hậu quả của đột biến lặp đoạn? 5/16/202130Ở ruồi giấm: lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. 33Hậu quả lặp đoạn ở ngườiTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:b. Lặp đoạn: c. Đảo đoạn: Đột biến đảo đoạn có những trường hợp nào? Tại sao đột biến đảo đoạn thường không gây hậu quả nghiêm trọng?5/16/202135TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:b. Lặp đoạn: c. Đảo đoạn: d. Chuyển đoạn: Thế nào là đột biến chuyển đoạn? Đột biến chuyển đoạn dẫn đến hậu quả gì? d. Chuyển đoạn • Khái niệm : Là dạng đột biến dẫn đến sự trao đổi đoạn trong một NST hoặc giữa các NST không tương đồng • Phân loại Chuyển đoạn NSTGiữa các NST không tương đồngTương hỗKhông tương hỗTrên cùng 1 NST+ Chuyển đoạn trong một NST▪ Đoạn NST bị đứt gắn vào 1 vị trí khác của NST đóD. Chuyển đoạn + Chuyển đoạn tương hỗ Hai NST không tương đồng cùng trao đổi đoạn bị đứt.  Một đoạn của NST này đứt ra, chuyển sang gắn trên 1 NST khác không tương đồng.+ Chuyển đoạn không tương hỗ:Đột biến chuyển đoạn: Ví dụ: 	Ở người, đột biến chuyển đoạn không cân giữa NST 22 và 9 tạo nên NST 22 ngắn hơn bình thường gây nên bệnh ung thư máu ác tính.5/16/202141Xa+ Vai trò: Chuyển những gen mong muốn Vật nuôi, cây trồng	Vd: Ở tằm, chuyển đoạn mang gen qui định màu đen của vỏ trứng (gen lặn a) từ NST thường lên NST X 	* Trứng mang XaY (nở ta tằm cái) có màu đen.	* Trứng XAX─( đực) sáng. Ở tằm:	XA : màu vỏ trứng sáng >	 Xa : vỏ trứng đenP : XAY♀(Tằm trứng trắng) XaXa♂(Tằm trứng đen)GP:XAYXaF1:XAXaYx♂ Trứng trắng♀ Trứng đenTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:- Dùng chuyển đoạn tạo ra các con đực vô sinh hay tạo ra đời con không có khả năng sống, những con này được thả vào trong tự nhiên, chúng cạnh tranh với con đực bình thường số lượng cá thể giảm hoặc mất. - Người có 2n = 46, tinh tinh có 2n = 48. NST số 2 của người gồm 2 đoạn giống 2 NST khác nhau của tinh tinh. * Trong thực nghiệm người ta đã chuyển gen cố định Nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo ra giống hướng dương có lượng Nitơ cao trong dầu.b. Lặp đoạn: c. Đảo đoạn: d. Chuyển đoạn: TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂIII. Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂÝ nghĩa của đột biến cấu trúc NST đối với tiến hoá, chọn giống và nghiên cứu di truyền học? 1. Đối với tiến hoá và chọn giống:- Tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn lọc.- Tham gia vào qúa trình hình thành loài mới.- Tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới. 2. Đối với nghiên cứu di truyền học:- Xác định vị trí của gen lập bản đồ gen.- Loại bỏ các gen xấu, chuyển gen. CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 1: Đây là những dạng đột biến nào?Mất đoạnLặp đoạnĐảo đoạn CỦNG CỐ, LUYỆN TẬPCâu 2: Dạng đột biến cấu trúc NST thường gây hậu quả lớn nhất là: A. Lặp đoạn	B. chuyển đoạn	 C. mất đoạn	D. đảo đoạn Câu 3: Một nuclêôxôm gồm: C. phân tử histôn được quấn quanh bởi một đoạn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.A. một đoạn phân tử ADN quấn 2 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histôn.B. phân tử ADN quấn 1 vòng quanh khối cầu gồm 8 phân tử histôn D. 8 phân tử histôn được quấn quanh bởi 1 vòng xoắn ADN dài 146 cặp nuclêôtit.CỦNG CỐ, LUYỆN TẬP Câu 4: Cấu trúc của NST sinh vật nhân thực có các mức xoắn theo trật tự:A. Phân tử ADN → sợi cơ bản → đơn vị cơ bản →	nuclêôxôm → sợi nhiễm sắc → crômatit.B. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → crômatit.C. Phân tử ADN → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → 	 sợi nhiễm sắc → sợi cơ bản → crômatit.D. Phân tử ADN → sợi cơ bản → sợi nhiễm sắc → đơn vị cơ bản nuclêôxôm → crômatit.HƯỚNG DẪN HỌC SINH TỰ HỌC Ở NHÀ- Học bài cũ và trả lời các câu hỏi trong SGK.- Đọc bài mới trước khi tới lớp.BÀI HỌC ĐẾN ĐÂY LÀ KẾT THÚC.CHÚC CÁC EM HỌC TỐT!Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5)