Bài giảng môn Sinh học Lớp 12 - Bài 5, Bài 6: Nhiễm sắc thể

TIẾT 5NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:a. Ở sinh vật nhân sơ:Vật chất di truyền ở virut và sinh vật nhân sơ có đặc điểm gì? - Ở vi khuẩn: NST là phân tử ADN dạng vòng, không liên kết với prôtêin histon.- Ở một số virút: NST là ADN trần, một số là ARN.b. Ở sinh vật nhân thực:- Quan sát rõ nhất ở kì giữa của quá trình nguyên phân.TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:b. Ở sinh vật nhân thực:Trình tự khởi đầu nhân đôiĐầu mútNST gồm 2 cromatit dính nhau qua tâm động. Mỗi NST điển hình gồm:+ Trình tự khởi đầu nhân đôi AND+ Đầu mút: bảo vệ NST, làm cho các NST không dính vào nhau.+ Tâm động: giúp liên kết với thoi phân bào giúp NST di chuyển về các cực của tế bào.TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:b. Ở sinh vật nhân thực: cân tâm, lệch tâm tâm mút 2 nhánh quá ngắn NST có dạng hình que, hình hạt, hình chữ V... đường kính 0,2–2 , dài 0,2-50 Nhiễm sắc thểADNTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:b. Ở sinh vật nhân thực:- Mỗi loài có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái và cấu trúc.Người 2n = 46Ruồi giấm 2n = 8TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:a. Ở sinh vật nhân sơ:b. Ở sinh vật nhân thực:SỐ LƯỢNG BỘ NST 2n CỦA 1 SỐ LOÀI Động vậtThực vậtRuồi giấm 2n = 8Ruồi nhà = 12Gà = 78Tinh tinh = 48Người = 46Lúa tẻ = 24Đào = 16Đậu Hà Lan = 14Dưa chuột 2n = 14Ngô = 20TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:Nhiễm sắc thểADNnucleoxomSợi nhiễm sắcSợi cơ bảncromatitPhân tử ADN 146 cặp nu + 8 phân tử prôtêin histônNuclêôxômSợi cơ bản (11nm)Sợi chất nhiễm sắc (25-30nm)Ống siêu xoắn (300nm)Crômatit (700nm)TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ3. Chức năng của NST:I. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ 1. Hình thái nhiễm sắc thể:2. Cấu trúc siêu hiển vi của NST:- Lưu giữ, bảo quản và truyền đạt TTDT.- Điều hoà hoạt động các gen.- Giúp tế bào phân chia đều VCDT cho các tế bào con trong quá trình phân bào.TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:Là những biến đổi trong cấu trúc NST, có thể làm thay đổi hình dạng và cấu trúc NST. Nguyên nhân: Do các tác nhân vật lý, hoá học, sinh học ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp, trao đổi chéo, hoặc trực tiếp gây đứt gãy NST, làm phá vỡ cấu trúc NST. TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:Mất đoạn là: 1đoạn NST nào đó bị mất Làm giảm số lượng gen trên NSTHậu quả: Thường gây chết với thể đột biếnỨng dụng: loại khỏi NST những gen không mong muốnTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:- Ở người mất đoạn một phần vai dài NST 22 gây bệnh ung thư máu.- Mất đoạn nhỏ ở đầu NST 21 gây ung thư máu.- Mất đoạn một phần vai ngắn của NST số 5 gây nên hội chứng tiếng mèo kêu.- Hiện tượng giả trội ở cá thể dị hợp: Aa khi mất A thì gen lặn a được biểu hiện. Hội chứng “mèo kêu”: (mất đoạn NST số 5)TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:b. Lặp đoạn: Một đoạn nào đó của NST bị lặp lại 1 hay nhiều lần tăng số lượng gen trên 1NSTHậu quả: Tăng cường hoặc giảm bớt sự biểu hiện của tính trạng.Ứng dụng: công nghiệp sản xuất bia Ở ruồi giấm: lặp đoạn 2 lần trên NST X làm cho mắt lồi thành mắt dẹt, lặp đoạn 3 lần làm cho mắt càng dẹt. TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:b. Lặp đoạn: c. Đảo đoạn: Đảo đoạn: chỉ làm thay đổi vị trí, không làm thay đổi số lượng các gen trên NSTHậu quả: ít gây hại, làm giảm sức sinh sảnÝ nghĩa: góp phần tạo ra loài mớiTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:b. Lặp đoạn: c. Đảo đoạn: d. Chuyển đoạn: Chuyển đoạn là dạng đột biến có sự trao đổi đoạn NST trong 1 NST hoặc giữa các NST không tương đồng Chuyển đoạn giữa các NST không tương đồng làm thay đổi nhóm gen liên kếtHậu quả: giảm khả năng sinh sản của SVTIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm:2. Các dạng đột biến cấu trúc NST và hậu quả của chúng:a. Mất đoạn:- Dùng chuyển đoạn tạo ra các con đực vô sinh hay tạo ra đời con không có khả năng sống, những con này được thả vào trong tự nhiên, chúng cạnh tranh với con đực bình thường số lượng cá thể giảm hoặc mất. * Trong thực nghiệm người ta đã chuyển gen cố định Nitơ của vi khuẩn vào hệ gen của hướng dương tạo ra giống hướng dương có lượng Nitơ cao trong dầu.b. Lặp đoạn: c. Đảo đoạn: d. Chuyển đoạn: TIẾT 5 – NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂI. HÌNH THÁI VÀ CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ II. ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂIII. Ý NGHĨA CỦA ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NHIỄM SẮC THỂ1. Đối với tiến hoá và chọn giống:- Tạo nguyên liệu cho quá trình tiến hóa và chọn lọc.- Tham gia vào qúa trình hình thành loài mới.- Tổ hợp các gen tốt để tạo giống mới. 2. Đối với nghiên cứu di truyền học:- Xác định vị trí của gen lập bản đồ gen.- Loại bỏ các gen xấu, chuyển gen. Bài 6: Đột biến số lượng nhiễm sắc thểBộ nhiễm sắc thể12341Thể bốn (2n+2)Thể bốn kép (2n+2+2)Thể không (2n-2)Thể một (2n-1)Thể lưỡng bội bình thường (2n)Thể một kép (2n-1-1)Thể ba (2n+1)III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂBÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂI. Đột biến lệch bội.1. Khái niệm và phân loại - Là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở 1 hay một số cặp NST tương đồng. Đột biến lệch bộiCác dạng chính: ĐB tự đa bội Đột biến đa bội ĐB dị đa bội PP2n2nn - 1n + 1n n 2n + 12n - 1PP2n2nn - 1n + 1n - 1 n + 12n + 22n - 22. Cơ chế phát sinh:Thể baThể mộtThể bốnThể khôngIII. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂ1. Khái niệm và phân loại III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂb. Cơ chế phát sinh:1. Đột biến lệch bội.a. Khái niệm và phân loại - Giảm phân : một (hoặc 1 số) cặp NST không phân ly tạo giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST- Thụ tinh : Giao tử thừa hay thiếu 1 (hoặc vài) NST kết hợp với nhau và với giao tử bình thường thể lệch bội.* Trong giảm phân và thụ tinh* Trong nguyên phân( tế bào sinh dưỡng): TB (2n) NP nếu NST không phân ly tế bào lệch bội thể khảm.xP44A + XY44A + XXG(22A + XY)(22A + O)(22A + X)F1(44A + XXY)(44A + XO)(Claiphentơ) (Tơcnơ) xP44A + XY44A + XXG(22A + X)(22A + Y)(22A + XX)F1(44A + XXX)(44A + XO)(Siêu nữ) (Tơcnơ) (22A + O)xPNST 21NST 21GF1Thể 3 cặp NST 21Đaoc. Hậu quả:Hội chứng Đao: Mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch, ngón cái cách xa các ngón khác, rãnh ngang liên tục, ngón út ngắn và cong vào trong ..1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘIBộ nhiễm sắc thể12341Thể bốn (2n+2)Thể bốn kép (2n+2+2)Thể không (2n-2)Thể một (2n-1)Thể lưỡng bội bình thường (2n)Thể một kép (2n-1-1)Thể ba (2n+1)III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂxP44A + XY44A + XXG(22A + XY)(22A + O)(22A + X)F1(44A + XXY)(44A + XO)(Claiphentơ) (Tơcnơ) xP44A + XY44A + XXG(22A + X)(22A + Y)(22A + XX)F1(44A + XXX)(44A + XO)(Siêu nữ) (Tơcnơ) (22A + O)xPNST 21NST 21GF1Thể 3 cặp NST 21Đaoc. Hậu quả:Hội chứng Đao: Mũi tẹt, mặt phẳng, mắt xếch, ngón cái cách xa các ngón khác, rãnh ngang liên tục, ngón út ngắn và cong vào trong ..1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘIHội chứng Claiphentơ (XXY): Các mô vú to ra, bộ phận sinh dục nhỏ, tinh hoàn nhỏ và cứng, trẻ chậm phát triển hơn so với các bạn cùng trang lứa .1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘI Đầu nhỏ, mũi tẹt, gốc mũi rộng, sứt môi tới 75%, thường sứt hai bên, nhãn cầu nhỏ hoặc không nhãn cầu, tai thấp, biến dạng, thường bị điếc, bàn tay sáu ngón, bàn chân vẹo, da đầu đôi khi lở loét ... hội chứng này gây tử vong tới 80% trẻ mắc bệnh ngay ở năm đầu.Hội chứng Patau1. ĐỘT BIẾN LỆCH BỘIIII. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂb. Cơ chế phát sinh:1. Đột biến lệch bội.a. Khái niệm và phân loại c. Hậu quả:Mất cân bằng toàn hệ gen nên các thể lệch bội thường không sống được, giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.d. Ý nghĩa Đột biến lệch bội cung cấp nguyên liệu cho tiến hoá và trong chọn giống. Trong chọn giống có thể sử dụng lệch bội để xác định vị trí của gen trên NST.AabbP2nAAabbbabAbabAabbPAabb2n2n3nnnAaabbb3nabAbnnAabbPPAabb2n2nAabbAabbAAaabbbb4n2n2nAaBb2nHợp tử (TB xoma)CônxisinTứ bội hóaAAaaBBbb4nCơ thể (thể khảm)a. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội Trong giảm phânTrong nguyên phân2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘI2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘIa. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội * Khái niệm: Là dạng đột biến làm tăng 1 số nguyên lần bộ NST đơn bội của loài và lớn hơn 2n ( 3n, 4n, 5n, 6n...).* Cơ chế phát sinh:- Dạng 3n là do sự kết hợp giữa giao tử n với giao tử 2n( giao tử lưỡng bội).- Dạng 4n là do sự kết hợp giữa 2 giao tử 2n hoặc do sự không phân ly của NST trong tất cả các cặp.- Hợp tử 2n NP nếu các NST không phân li 4n2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘIa. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể tự đa bội b. Khái niệm và cơ chế phát sinh thể dị đa bội* Khái niệm: Sự tăng số bộ NST đơn bội của 2 loài khác nhau trong 1 tế bào.* Cơ chế hình thành: Do hiện tượng lai xa và đa bội hoá.III. ĐỘT BIẾN SỐ LƯỢNG NHIỄM SẮC THỂPP2n = 18 (BB )GVí dụ về cơ chế phát sinh thể dị đa bộin = 9 (B)2n = 18 (RR )Cải củ (Raphanus)n = 9 (R)F1n + n = 9B + 9R2n = 18(bất thụ)2n + 2n = 18B + 18R4n = 36 (hữu thụ)Đa bội hóa(Thể song-nhị bội)G12n = 9B + 9R2n = 9B + 9R2n + 2n = 18B + 18R4n = 36 (hữu thụ)xCải bắp (Brassica)Lai xac. Hậu quả và vai trò của đột biến đa bội.TB đa bộiSố lượng NST tăng gấp bộiHàm lượng ADN tăng gấp bộitổng hợp chất hữu cơ tăng gấp bộiTB tocơ quan sinh dưỡng tophát triển mạnh, chống chịu tốt Tại sao thể tự đa bội lẻ không có khả năng phát sinh giao tử bình thường.3n2n3n3n2n2. ĐỘT BIẾN ĐA BỘIThể tứ bội ở dâu tây và dưa hấu